Code MeSH : C16.320.488
5 pathologies dans cette catégorie
La cardiomyopathie dilatée représente la forme la plus fréquente des maladies du muscle cardiaque, touchant environ 1 personne sur 2 500 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par une dilatation progressive du ventricule gauche, entraînant une diminution de la capacité de pompage du cœur. Bien que le diagnostic puisse sembler inquiétant, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1,2]. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et des troubles cardiaques spécifiques. Contrairement à la forme liée à l'X, cette variante autosomique peut affecter hommes et femmes de manière égale. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4,5].
Les laminopathies représentent un groupe de maladies génétiques rares affectant les protéines de l'enveloppe nucléaire. Ces pathologies touchent principalement le cœur, les muscles et le tissu adipeux [1,7]. En France, elles concernent environ 1 personne sur 100 000, avec des manifestations très variables selon le type de mutation [15]. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La lipodystrophie partielle familiale est une maladie génétique rare qui affecte la répartition des graisses dans votre corps. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 15 millions en France [12]. Contrairement à ce que l'on pourrait penser, elle ne concerne pas seulement l'apparence physique. En effet, cette maladie peut entraîner des complications métaboliques sérieuses comme le diabète ou les troubles cardiovasculaires [10].
La progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement prématuré et accéléré chez l'enfant. Cette pathologie exceptionnelle touche environ 1 enfant sur 20 millions de naissances dans le monde [1,2]. Bien que rare, la progeria fait l'objet de recherches intensives, avec de nouvelles thérapies prometteuses en développement depuis 2024 [3]. Comprendre cette maladie complexe permet aux familles concernées de mieux appréhender le parcours de soins et les perspectives d'avenir.