Code MeSH : C16.320.290.684
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La rétinite pigmentaire touche environ 1 personne sur 4000 en France, soit près de 17 000 patients selon les dernières données épidémiologiques [11,12]. Cette pathologie héréditaire de la rétine provoque une dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices, entraînant une perte visuelle graduelle. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [2,3].
Le syndrome d'Alström est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million dans le monde [1]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, provoquant notamment des troubles visuels, auditifs et métaboliques. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée. Les avancées récentes en recherche offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques pour les patients et leurs familles.
Les syndromes d'Usher représentent la première cause de surdité-cécité héréditaire dans le monde. Cette pathologie génétique rare touche environ 1 personne sur 25 000 en France [8,9]. Caractérisés par une perte auditive congénitale et une dégénérescence progressive de la rétine, ces syndromes bouleversent profondément la vie des patients et de leurs proches. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir .