Tumeur à cellules granuleuses : signes, diagnostic, traitement et évolution

La tumeur à cellules granuleuses est une tumeur rare dont la forme conventionnelle dérive probablement des cellules de Schwann, qui entourent certains nerfs. [1] Elle se développe le plus souvent dans la peau, les tissus sous-cutanés, la bouche ou le tube digestif, mais elle peut apparaître dans de nombreux autres organes. [1] La grande majorité de ces tumeurs évoluent lentement et sont bénignes, tandis qu’environ 1 à 2 % présentent un comportement malin selon les critères microscopiques ou la présence de métastases. [1]

Quels signes peut provoquer une tumeur à cellules granuleuses ?

La présentation habituelle est un nodule unique, indolore et de petite taille, parfois découvert fortuitement au cours d’un examen réalisé pour une autre raison. [1] Plusieurs lésions sont toutefois présentes chez une minorité des patients. [1] [2] Les symptômes dépendent surtout de la localisation et de l’effet de la masse sur les tissus voisins. [1] Une lésion digestive peut ainsi être asymptomatique ou s’accompagner notamment d’une difficulté à avaler, de douleurs abdominales, d’un saignement digestif, de constipation ou d’une sensation de gêne. [2]

Une croissance rapide, une ulcération, une taille importante ou des ganglions anormaux à proximité sont des informations susceptibles de faire suspecter une forme maligne et doivent être signalées à l’équipe médicale. [1] L’apparence et les symptômes ne permettent cependant pas, à eux seuls, de déterminer si la tumeur est bénigne ou maligne. [1]

Quelles sont les causes connues ?

La cause exacte des tumeurs à cellules granuleuses reste mal comprise. [1] Des altérations de gènes intervenant dans le fonctionnement cellulaire ont été observées dans certaines tumeurs, mais ces travaux ne permettent pas d’expliquer toutes les formes sporadiques. [1] La présence de plusieurs tumeurs a été associée à certains syndromes génétiques, notamment le syndrome de Noonan, la neurofibromatose de type 1 et le syndrome de Noonan avec lentigines multiples. [1] Ces associations génétiques reposent néanmoins en partie sur de petites séries ou des observations isolées et ne signifient pas qu’une personne ayant plusieurs lésions présente nécessairement l’un de ces syndromes. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Une tumeur à cellules granuleuses peut ressembler, lors de l’examen clinique ou de l’imagerie, à de nombreuses autres lésions bénignes ou malignes. [1] Le diagnostic repose donc sur le prélèvement de tissu et son analyse au microscope par un anatomopathologiste. [1] L’analyse associe l’étude de la forme des cellules à des techniques d’immunohistochimie, qui recherchent certaines protéines dans le tissu tumoral. [1] Lorsque la localisation le permet, retirer toute la lésion pour l’analyser peut être préférable à un prélèvement limité, car certaines zones significatives risquent autrement de ne pas être recueillies. [1]

L’examen microscopique permet de classer la tumeur comme bénigne, atypique ou maligne à partir de plusieurs caractéristiques cellulaires, telles que la nécrose, les divisions cellulaires nombreuses ou les anomalies des noyaux. [1] Une prolifération réactionnelle de l’épithélium situé au-dessus de la tumeur peut imiter un cancer épidermoïde lorsqu’un prélèvement reste trop superficiel. [1] La transmission au pathologiste d’informations telles que la vitesse de croissance, l’ulcération, la taille, les ganglions ou d’autres lésions visibles à l’imagerie contribue à une classification adaptée. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement habituel est l’exérèse complète de la tumeur avec des marges saines, qu’elle soit bénigne ou maligne, lorsque cette intervention est réalisable. [1] L’objectif est de retirer la totalité de la lésion, car une exérèse incomplète augmente le risque de récidive locale. [1] La technique dépend de la taille, de la profondeur, de la localisation et de la suspicion éventuelle de malignité. [1] [2] Une évaluation des ganglions est surtout envisagée lorsque les caractéristiques cliniques ou microscopiques font suspecter une tumeur maligne. [1]

Certaines petites tumeurs de l’œsophage, sans symptôme et sans signe inquiétant, peuvent faire l’objet d’une surveillance endoscopique spécialisée plutôt que d’une exérèse immédiate. [1] [2] Cette exception propre à certaines lésions digestives ne doit pas être appliquée sans évaluation de la taille et de la profondeur, notamment par échoendoscopie. [1] [2] La chimiothérapie et la radiothérapie ont une place limitée dans les formes malignes, récidivantes ou métastatiques, et aucun protocole standard de chimiothérapie n’est établi pour cette tumeur rare. [1]

Quelle est l’évolution après le traitement ?

Le pronostic d’une tumeur bénigne est généralement excellent après une exérèse complète. [1] Après une exérèse large, la récidive des formes bénignes a été rapportée dans 2 à 8 % des cas, contre 21 à 50 % après une exérèse incomplète. [1] Les formes malignes ont une évolution plus défavorable, avec des risques importants de récidive, d’envahissement local et de métastases ganglionnaires ou à distance. [1] Le suivi clinique après le traitement vise à rechercher une récidive ou de nouvelles lésions, avec une surveillance renforcée en cas de tumeur maligne. [1] Les rendez-vous et examens d’imagerie prescrits pour surveiller une maladie maligne ou une lésion non retirée doivent être respectés. [1]

Une masse présente dès la naissance est-elle la même maladie ?

La tumeur gingivale congénitale à cellules granuleuses, aussi appelée épulis congénitale du nouveau-né, est une entité différente de la tumeur à cellules granuleuses conventionnelle. [3] Elle est présente à la naissance, siège habituellement sur la gencive et possède des caractéristiques immunohistochimiques différentes de celles de la forme conventionnelle. [3] Une lésion congénitale volumineuse peut gêner l’alimentation ou la respiration du nouveau-né et nécessite une organisation spécifique autour de la naissance. [3]