Tumeur ovarienne à cellules de Sertoli et de Leydig : signes, caractéristiques et traitement

La tumeur à cellules de Sertoli et de Leydig est une tumeur rare de l’ovaire appartenant au groupe des tumeurs des cordons sexuels et du stroma. [1] Elle représente moins de 0,5 % de l’ensemble des cancers de l’ovaire dans la revue disponible. [1] Elle survient surtout chez des patientes jeunes, principalement pendant les deuxième et troisième décennies de vie. [1] Ses manifestations peuvent être liées à la production d’androgènes par la tumeur, mais des douleurs ou une masse abdominale peuvent également révéler la maladie. [1]

Quels signes peuvent révéler cette tumeur ovarienne ?

Avant la ménopause, la production hormonale de la tumeur peut entraîner des règles espacées ou une absence de règles. [1] Une virilisation peut apparaître avec une pilosité excessive, de l’acné, un dégarnissement frontal, une voix plus grave ou une augmentation de la musculature. [1] Une augmentation de la libido ou du volume du clitoris fait également partie des manifestations rapportées. [1] Les modifications peuvent commencer par une perte de certains caractères féminins, puis évoluer vers des signes plus visibles de virilisation. [1]

La tumeur peut aussi provoquer une douleur abdominale, une augmentation du tour de l’abdomen ou une masse abdominale ou pelvienne. [1] Dans les cas associés à une variation germinale de DICER1 recensés par la revue, la douleur ou la masse abdominale ou pelvienne constituait fréquemment le mode de découverte. [1] Les manifestations hormonales ne sont pas constantes, car certaines patientes ne présentaient aucun signe lié à une sécrétion élevée d’hormones sexuelles. [1]

Quelles caractéristiques influencent l’évaluation de la tumeur ?

Les tumeurs à cellules de Sertoli et de Leydig sont classées en formes bien, moyennement ou peu différenciées selon l’aspect de leur composante sertoliforme. [1] Le degré de différenciation est une caractéristique importante pour l’évaluation du pronostic. [1] Les formes bien différenciées ont un potentiel malin décrit comme pratiquement nul, tandis que le risque augmente nettement lorsque la différenciation diminue. [1] La plupart de ces tumeurs touchent un seul ovaire et sont diagnostiquées au stade I. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement décrit dans la revue est principalement chirurgical. [1] Lorsque la tumeur est unilatérale et qu’une patiente souhaite préserver sa fertilité, l’ablation de l’ovaire et de la trompe du côté atteint est présentée comme le traitement approprié. [1] Chez les patientes plus âgées ou lorsque la maladie est avancée, la revue décrit une chirurgie plus étendue pouvant comprendre l’ablation de l’utérus, des deux ovaires et des deux trompes. [1] Une chirurgie visant à réduire le volume tumoral est également mentionnée pour les formes avancées. [1]

La revue indique qu’un diagnostic précoce peut permettre à certaines patientes d’éviter une chimiothérapie et d’améliorer leur survie. [1] Le passage disponible ne précise cependant pas les situations dans lesquelles une chimiothérapie est proposée ni les médicaments employés. [1]

Quel est le lien avec le gène DICER1 ?

Une partie des tumeurs à cellules de Sertoli et de Leydig présente une altération du gène DICER1. [1] Cette altération peut être limitée à la tumeur ou correspondre à une variation germinale présente dans l’organisme. [1] Une variation germinale pathogène de DICER1 peut s’inscrire dans le syndrome DICER1, une prédisposition à plusieurs types de tumeurs. [1] Ce syndrome est notamment associé au blastome pleuropulmonaire, au néphrome kystique, à certains rhabdomyosarcomes, aux nodules ou cancers thyroïdiens et aux tumeurs ovariennes à cellules de Sertoli et de Leydig. [1]

Les variations germinales de DICER1 sont généralement transmises selon un mode autosomique dominant, mais leur pénétrance est incomplète. [1] Une pénétrance incomplète signifie que toutes les personnes porteuses d’une variation pathogène ne développent pas nécessairement une tumeur. [1] Une variation peut aussi apparaître pour la première fois chez une personne ou être présente sous forme de mosaïque dans une partie de ses cellules. [1] La revue souligne l’importance du conseil génétique, de l’analyse moléculaire et de l’interprétation des variants chez les patientes dont la situation évoque une prédisposition liée à DICER1. [1]

Comment la maladie peut-elle évoluer ?

Les métastases ganglionnaires sont décrites comme rares parmi les tumeurs ovariennes des cordons sexuels et du stroma. [1] Une récidive reste possible et elle est rapportée plus particulièrement lorsque la maladie est diagnostiquée à un stade II, III ou IV. [1] Parmi les patientes porteuses d’une variation germinale de DICER1, certaines données suggèrent un risque de récidive plus élevé. [1]