Syndrome de Kleine-Levin : symptômes, diagnostic, soins et évolution

Le syndrome de Kleine-Levin est une maladie du sommeil extrêmement rare qui provoque des épisodes répétés d’hypersomnie sévère accompagnés de modifications cognitives, émotionnelles ou comportementales. [1] [2] Pendant un épisode, la personne peut dormir presque toute la journée, paraître confuse ou très ralentie et éprouver une impression de déréalisation, comme si elle se trouvait dans un rêve. [1] Le fonctionnement redevient habituellement normal ou proche de la normale entre les épisodes, même si des difficultés discrètes de mémoire ou d’attention peuvent persister chez certaines personnes. [1] [2] Cette alternance entre crises et périodes d’amélioration distingue notamment le syndrome de Kleine-Levin d’une somnolence ou d’une baisse de vigilance présente en continu. [1] [2]

Qui peut être concerné ?

Le syndrome apparaît le plus souvent à l’adolescence et concerne davantage les garçons, qui représentent environ deux tiers des cas dans la synthèse française de l’Inserm. [1] Sa rareté, estimée par l’Inserm à un à deux cas par million de personnes, contribue à sa méconnaissance et peut compliquer son identification. [1] La prédominance masculine et le début fréquent à l’adolescence sont des caractéristiques générales, mais ils ne permettent pas à eux seuls de confirmer ou d’écarter le diagnostic chez une personne donnée. [1] [2]

Comment se manifestent les épisodes ?

L’hypersomnie est la manifestation centrale du syndrome : pendant une crise, le sommeil peut atteindre 15 à 21 heures par jour. [1] Les épisodes durent généralement plusieurs jours à plusieurs semaines, avec une durée médiane ou moyenne d’environ dix jours dans les données rapportées. [1] [2] La personne peut également présenter une apathie importante, une confusion, un ralentissement, des difficultés d’attention ou de mémoire et une perception altérée de son environnement. [1] [2] La déréalisation correspond à une sensation d’étrangeté ou de détachement, souvent décrite comme l’impression de vivre dans un rêve. [1] [2]

Des changements de comportement peuvent survenir, notamment une irritabilité, une désinhibition ou des modifications des conduites alimentaires et sexuelles. [1] [2] La triade souvent citée associant hypersomnie, consommation excessive de nourriture et hypersexualité n’est toutefois pas présente chez toutes les personnes atteintes. [2] Certaines personnes mangent au contraire moins pendant un épisode, ce qui montre que les manifestations alimentaires sont variables. [2] La nature épisodique de ces changements est importante, car des symptômes cognitifs ou comportementaux isolés ne suffisent pas à identifier un syndrome de Kleine-Levin. [2]

Quelles sont les causes et les situations associées aux crises ?

La cause du syndrome de Kleine-Levin reste inconnue. [1] [2] Des mécanismes génétiques, immunitaires, inflammatoires et liés au fonctionnement de certaines régions cérébrales sont étudiés, mais aucun ne fournit actuellement une explication définitive. [1] [2] La majorité des cas sont isolés, même si l’existence de cas familiaux suggère une prédisposition chez certaines personnes. [1] [2] Le syndrome n’est pas considéré comme une maladie d’origine psychiatrique, bien que ses manifestations puissent parfois évoquer un trouble psychiatrique. [1] [2]

Une infection, un manque de sommeil, une consommation d’alcool, un traumatisme crânien, un effort physique ou un stress ont été rapportés avant certains épisodes. [1] [2] Ces associations décrivent des facteurs déclenchants possibles et ne démontrent pas que chacun d’eux provoque nécessairement une crise. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est clinique : il repose sur la répétition d’épisodes d’hypersomnie associés à des changements cognitifs ou comportementaux caractéristiques. [2] Les critères internationaux comprennent au moins deux épisodes récurrents de somnolence excessive et d’augmentation du temps de sommeil, chacun persistant de deux jours à cinq semaines. [2] Ce critère de durée et de répétition ne suffit pas à lui seul, car le médecin doit aussi écarter d’autres causes liées au sommeil, à une maladie neurologique ou psychiatrique, à une substance, à un trouble métabolique ou à une intoxication. [2] Le récit détaillé de la personne et de ses proches est particulièrement utile pour reconstituer le début, la durée, la fréquence et les manifestations de chaque épisode. [2]

Aucun examen ne permet de confirmer formellement à lui seul un syndrome de Kleine-Levin. [1] Une polysomnographie sur 24 heures peut objectiver l’allongement du temps de sommeil, mais elle ne constitue pas un test spécifique du syndrome. [1] L’imagerie cérébrale structurelle et l’électroencéphalogramme ne montrent habituellement aucune anomalie spécifique permettant de poser le diagnostic. [1] [2] Les examens complémentaires sont donc choisis selon les symptômes et les autres maladies que l’équipe médicale doit rechercher ou exclure. [1] [2]

Quels soins et quelles mesures de sécurité pendant un épisode ?

Il n’existe pas de traitement définitif dont l’efficacité et la sécurité soient solidement démontrées pour faire disparaître le syndrome. [2] La prise en charge repose principalement sur l’information, le soutien de la personne et de ses proches et l’adaptation aux manifestations de chaque épisode. [2] Pendant une crise, la personne doit pouvoir se reposer dans un environnement sûr, calme et familier, avec une supervision adaptée. [2] La conduite automobile doit être évitée pendant les épisodes en raison de l’hypersomnie et de l’altération possible des capacités cognitives. [2] Une vigilance particulière doit également porter sur l’apparition de problèmes médicaux ou psychiatriques au cours de la crise. [2]

Des médicaments peuvent être envisagés au cas par cas pour certains symptômes ou pour tenter de réduire les récidives, mais les études disponibles ne démontrent pas de manière robuste l’efficacité et la sécurité d’un traitement pharmacologique particulier. [2] Le choix éventuel d’un médicament doit tenir compte des symptômes, des effets indésirables, de l’expérience de l’équipe et des préférences de la personne concernée. [2] En France, le diagnostic et la prise en charge peuvent s’appuyer sur les centres de référence et de compétence consacrés aux narcolepsies et aux hypersomnies rares. [1] L’éducation thérapeutique peut aider la personne et ses proches à reconnaître le fonctionnement de la maladie, à mieux gérer ses conséquences et à limiter certains risques. [1]

Quelle est l’évolution du syndrome ?

Le syndrome évolue habituellement sur plusieurs années, mais sa durée et la fréquence des épisodes varient d’une personne à l’autre. [1] [2] Avec le temps, les crises tendent généralement à devenir moins fréquentes et moins intenses, puis elles finissent le plus souvent par disparaître. [1] [2] Le retour à un fonctionnement habituel entre les épisodes est fréquent, mais il ne faut pas négliger d’éventuelles difficultés persistantes de mémoire ou d’attention. [1] [2] Des troubles de l’humeur, de l’anxiété ou d’autres troubles psychiatriques peuvent également apparaître chez une partie des personnes atteintes au cours de l’évolution. [2]