Subluxation du cristallin : définition et lien avec le syndrome de Marfan

La subluxation du cristallin correspond à une ectopie du cristallin liée à un relâchement des fibres zonulaires qui le maintiennent habituellement en place. [1] Elle peut notamment constituer une manifestation oculaire du syndrome de Marfan, mais elle existe aussi sous une forme familiale décrite sans dilatation de la racine de l’aorte. [1]

Quel est le lien avec le syndrome de Marfan ?

Dans le syndrome de Marfan, l’ectopie du cristallin est présentée comme le principal signe oculaire et apparaît le plus souvent avant l’âge de 5 ans. [1] Elle fait partie des principaux critères pris en compte dans la classification diagnostique de Ghent. [1] Le diagnostic du syndrome de Marfan repose toutefois sur un ensemble d’éléments comprenant notamment l’atteinte aortique, les signes systémiques, l’histoire familiale et les résultats de l’analyse génétique. [1]

En l’absence d’antécédent familial, la découverte d’une ectopie du cristallin peut conduire à rechercher un syndrome de Marfan ou une maladie apparentée. [1] La source française recommande alors le recours à un centre de référence ou de compétences consacré au syndrome de Marfan et aux syndromes apparentés. [1]

Dans quelles situations une chirurgie est-elle envisagée ?

Dans le cadre du syndrome de Marfan, une chirurgie du cristallin peut être envisagée en cas de baisse de l’acuité visuelle ou lorsque sa mobilité devient trop importante. [1] La mise en place simultanée d’un implant cristallinien peut être discutée chez l’adulte, tandis qu’elle demeure controversée chez l’enfant. [1] La prise en charge programmée est préférée lorsque cela est possible. [1]

Subluxation et luxation du cristallin : pourquoi les distinguer ?

Une luxation du cristallin correspond à une situation distincte pour laquelle la source décrit une prise en charge en urgence. [1]