Pilomatrixome : définition, signes, diagnostic et soins possibles

Le pilomatrixome est une tumeur bénigne de la peau ou du tissu situé juste sous la peau, issue de cellules immatures de la matrice du poil. [1] Il est également appelé pilomatricome, pilomatrixoma ou épithélioma calcifié de Malherbe. [1] Il apparaît le plus souvent au cours des deux premières décennies de la vie et se présente habituellement comme un nodule profond et ferme, notamment sur la partie supérieure du corps. [1] Son apparence est variable et peut ressembler à celle d’autres lésions cutanées, de sorte qu’un diagnostic fondé uniquement sur l’aspect du nodule peut être difficile. [1]

Quels sont les signes possibles d’un pilomatrixome ?

La présentation habituelle est celle d’un nodule ferme, profond, cutané ou sous-cutané. [1] La revue décrit des lésions mesurant généralement de quelques millimètres à quelques centimètres. [1] Chez les 55 enfants étudiés, la tête et le cou constituaient la localisation la plus fréquente, devant les membres supérieurs. [1] Le nodule peut prendre une coloration bleue, rouge, blanche ou jaune, parfois avec plusieurs couleurs associées. [1] Certaines lésions sont saillantes, sous-cutanées ou ulcérées, tandis que des formes rares peuvent avoir un aspect proche d’une cicatrice ou d’une chéloïde. [1]

Ces variations expliquent qu’un pilomatrixome puisse être confondu avec un molluscum contagiosum, une lésion vasculaire calcifiée ou une lésion mélanocytaire. [1] Des formes atypiques peuvent aussi nécessiter d’écarter certaines tumeurs cutanées malignes par un prélèvement et une analyse au microscope. [1] L’aspect, la couleur ou la dureté d’un nodule ne permettent donc pas, à eux seuls, d’identifier avec certitude un pilomatrixome. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation commence par l’examen clinique de la lésion, notamment sa localisation, sa profondeur, sa consistance et son apparence. [1] La dermoscopie, qui examine la lésion avec un dispositif grossissant, peut apporter des indices supplémentaires. [1] Une association de zones bleues, jaunes et rouges peut orienter vers un pilomatrixome, mais cette présentation tricolore n’est pas présente dans tous les cas. [1] Dans la série pédiatrique, l’examen clinique associé à la dermoscopie faisait suspecter le diagnostic dans environ quatre lésions sur cinq. [1] Dans les autres cas, les signes observés étaient atypiques ou insuffisants pour reconnaître la lésion. [1]

Une échographie peut préciser les dimensions, les limites et la profondeur de la lésion, ainsi que la présence éventuelle de calcifications. [1] Elle peut confirmer ou soutenir l’hypothèse clinique, mais elle peut également être non concluante. [1] L’examen histologique consiste à analyser le tissu de la lésion au microscope. [1] Il met notamment en évidence une tumeur dermique ou dermique et sous-cutanée faite d’îlots cellulaires comportant des cellules dites fantômes au centre et des cellules basophiles en périphérie. [1] L’histologie est particulièrement importante lorsque l’apparence clinique et la dermoscopie ne permettent pas de confirmer le diagnostic ou lorsqu’une lésion maligne doit être exclue. [1]

Quels soins peuvent être envisagés ?

Après confirmation du diagnostic, une excision chirurgicale peut être envisagée pour des raisons esthétiques ou fonctionnelles. [1] La source disponible ne précise pas si l’excision est nécessaire dans toutes les situations et ne permet pas de définir les critères de choix entre surveillance et intervention. [1] Elle ne décrit pas non plus les modalités opératoires, les suites de l’intervention ou le risque de récidive. [1]

Que signifie la présence de plusieurs pilomatrixomes ?

Un pilomatrixome est généralement isolé, mais plusieurs lésions peuvent être présentes chez une même personne. [1] Les pilomatrixomes multiples peuvent être associés à certaines maladies génétiques, notamment la dystrophie myotonique, des syndromes liés à la polypose adénomateuse familiale, le syndrome de Turner ou le syndrome de Rubinstein-Taybi. [1] La revue rapporte que la présence d’au moins six pilomatrixomes est fortement évocatrice d’un syndrome sous-jacent et justifie des investigations supplémentaires. [1]