Ostéolyse : comprendre deux formes très différentes

Dans les formes décrites ici, le mot « ostéolyse » désigne une atteinte osseuse, mais il apparaît dans des situations cliniques très différentes. [1] [2] L’ostéolyse distale de la clavicule est surtout une atteinte de surmenage de l’articulation située au sommet de l’épaule, tandis que l’ostéolyse multicentrique avec nodulose et arthropathie, ou MONA, est une maladie génétique rare du squelette qui commence généralement dans l’enfance. [1] [2] La localisation, l’âge de début, les circonstances d’apparition et les examens nécessaires sont donc indispensables pour interpréter le terme et éviter de confondre ces deux tableaux. [1] [2]

L’ostéolyse distale de la clavicule : une atteinte de surmenage de l’épaule

L’ostéolyse distale de la clavicule touche l’extrémité de la clavicule qui forme l’articulation acromio-claviculaire, au sommet de l’épaule. [1] Elle est surtout observée chez les jeunes sportifs et les personnes pratiquant la musculation avec des mouvements répétés de poussée ou au-dessus de la tête. [1] Le développé couché, les mouvements de poussée au-dessus de la tête et certains sports comme le volley-ball, le basket-ball, le tennis ou la natation font partie des activités fréquemment associées. [1] Les contraintes répétées provoqueraient des microtraumatismes de l’os situé sous le cartilage, avec des tentatives répétées de réparation et une résorption progressive de l’extrémité claviculaire. [1]

La douleur apparaît habituellement de façon progressive au sommet de l’épaule et peut toucher un seul côté ou les deux. [1] Elle est souvent aggravée par le développé couché, les mouvements de poussée ou les gestes répétés au-dessus de la tête, puis s’améliore lorsque l’activité déclenchante est interrompue et réapparaît à sa reprise. [1] À l’examen, la pression sur l’articulation acromio-claviculaire peut être douloureuse, alors que la force et l’amplitude de l’épaule restent souvent préservées en dehors de certains mouvements extrêmes. [1]

Comment l’atteinte de la clavicule est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic repose sur les circonstances d’apparition, l’examen de l’épaule et l’imagerie. [1] Une radiographie de l’articulation acromio-claviculaire suffit généralement à l’évaluation initiale et peut montrer de petits kystes osseux, une perte du détail de l’os sous le cartilage et l’ostéolyse de l’extrémité claviculaire. [1] Lorsque les anomalies radiographiques sont précoces, discrètes ou incertaines, une IRM, une échographie ou une scintigraphie osseuse peut être envisagée selon les autres diagnostics recherchés. [1] Des analyses biologiques ne sont pas nécessaires pour confirmer cette forme de surmenage, mais elles peuvent être demandées si les symptômes ou les facteurs de risque font envisager une autre maladie. [1]

Une douleur au sommet de l’épaule ne permet pas à elle seule de conclure à une ostéolyse distale de la clavicule. [1] L’arthrose acromio-claviculaire, une bursite, une lésion du bourrelet de l’épaule ou une douleur provenant du cou peuvent produire un tableau voisin. [1] Selon le contexte, le professionnel de santé peut aussi rechercher une infection ou une maladie générale telle qu’une hyperparathyroïdie, une goutte, une polyarthrite rhumatoïde ou un myélome multiple. [1]

Traitement et prévention de l’ostéolyse distale de la clavicule

La prise en charge initiale est généralement conservatrice et repose notamment sur la modification ou l’interruption des activités douloureuses et sur la rééducation. [1] La rééducation peut chercher à restaurer la souplesse et la force de la coiffe des rotateurs lorsqu’une autre atteinte de l’épaule est associée, mais aucun programme spécifique n’est établi pour cette ostéolyse. [1] Une intervention retirant une petite partie de l’extrémité claviculaire peut être proposée lorsque le traitement non chirurgical échoue ou lorsque certaines activités ne peuvent pas être adaptées. [1] Le pronostic est généralement favorable, mais la poursuite des mouvements douloureux peut favoriser la progression de la résorption osseuse. [1] Limiter les charges et les gestes provocateurs, diversifier l’entraînement et réduire les contraintes répétées sur l’articulation acromio-claviculaire peuvent aider à éviter une aggravation. [1]

Le syndrome MONA : une ostéolyse génétique de l’enfant

L’ostéolyse multicentrique avec nodulose et arthropathie, appelée MONA, est une dysplasie squelettique liée à des variants pathogènes présents sur les deux copies du gène MMP2. [2] La maladie débute habituellement entre l’âge de six mois et six ans, même si des débuts dès la naissance ou jusqu’à onze ans ont été rapportés. [2] Elle associe une ostéolyse progressive, particulièrement marquée dans les os des poignets et des chevilles, une faible densité osseuse et une atteinte progressive des articulations. [2] Les petites articulations des mains et des pieds présentent précocement des douleurs, un gonflement, une raideur et des rétractions qui limitent progressivement les mouvements. [2] Des nodules fermes sous la peau des paumes et des plantes, un épaississement des gencives, des traits du visage plus marqués ou des lésions cutanées pigmentées peuvent être associés. [2] Des malformations cardiaques congénitales, une scoliose, une cyphose ou des opacités de la cornée ont également été décrites. [2]

Diagnostic, soins et suivi du syndrome MONA

Le diagnostic de MONA associe les manifestations cliniques, les anomalies caractéristiques des radiographies et la mise en évidence de deux variants pathogènes ou probablement pathogènes de MMP2, ou d’une diminution de l’activité de l’enzyme correspondante. [2] La découverte d’un ou de deux variants de signification incertaine ne suffit pas à confirmer ou à exclure la maladie. [2] Une arthrite juvénile, certaines infections osseuses et d’autres maladies génétiques avec ostéolyse peuvent ressembler au syndrome MONA, ce qui rend l’évaluation spécialisée importante. [2]

D’après la synthèse révisée en mars 2023, aucun traitement spécifique ne pouvait alors atténuer l’ostéopénie progressive de MONA ; les soins étaient principalement destinés à préserver la mobilité et à prendre en charge les manifestations associées. [2] La kinésithérapie peut ralentir l’apparition des rétractions et prolonger la mobilité, tandis que des aides à la marche ou un fauteuil roulant peuvent devenir nécessaires avec l’évolution. [2] La prise en charge veille également à couvrir les besoins quotidiens en calcium et en vitamine D et à traiter les éventuelles atteintes cardiaques ou déformations de la colonne selon les spécialistes concernés. [2] Le suivi décrit comprend une évaluation annuelle des articulations, une recherche annuelle de scoliose ou de cyphose et un suivi cardiologique adapté lorsqu’une malformation cardiaque est présente. [2] Les traumatismes physiques doivent être évités autant que possible en raison du risque accru de fracture associé à la faible densité osseuse. [2]

Transmission familiale du syndrome MONA

Le syndrome MONA se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’une personne atteinte possède un variant pathogène de MMP2 sur chacune des deux copies du gène. [2] Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse comporte une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint, de 50 % d’avoir un enfant porteur sans symptômes et de 25 % d’avoir un enfant ni atteint ni porteur. [2] Une fois les variants familiaux identifiés, un conseil génétique peut informer les proches sur les tests de portage et sur les possibilités de diagnostic prénatal ou préimplantatoire. [2]