Ostéite fibrokystique : symptômes, diagnostic et prise en charge

L’ostéite fibrokystique est une atteinte osseuse rare liée à une activité excessive et prolongée de la parathormone, ou PTH. [2] Elle constitue une manifestation tardive d’une hyperparathyroïdie sévère ou insuffisamment contrôlée, et non une maladie osseuse isolée. [2] La résorption de l’os peut entraîner des douleurs, une fragilité, des déformations, des fractures et des lésions appelées « tumeurs brunes ». [2] Malgré leur nom, les tumeurs brunes ne sont pas des tumeurs cancéreuses, mais leur aspect peut ressembler à celui d’autres lésions osseuses et impose une évaluation médicale. [2]

Pourquoi l’ostéite fibrokystique apparaît-elle ?

La PTH participe normalement à la régulation du calcium, mais sa production excessive et durable stimule les cellules responsables de la résorption osseuse. [2] L’os cortical se détruit progressivement et certaines zones de la moelle osseuse sont remplacées par un tissu fibreux vascularisé. [2] Des microfractures et de petits saignements répétés peuvent alors former des cavités et produire les dépôts pigmentés qui donnent aux tumeurs brunes leur appellation. [2]

Cette atteinte peut survenir au cours d’une hyperparathyroïdie primaire, secondaire ou tertiaire, y compris lorsque le calcium sanguin reste dans les valeurs normales. [2] Dans l’hyperparathyroïdie primaire, un adénome parathyroïdien sporadique est une cause fréquente, tandis qu’une maladie rénale chronique avancée peut être associée à une hyperparathyroïdie secondaire. [2] Des causes génétiques d’hyperparathyroïdie sont également possibles, notamment chez une personne jeune ou en présence d’antécédents familiaux évocateurs. [2]

Quels sont les symptômes et les os concernés ?

Les manifestations osseuses comprennent principalement des douleurs, une faiblesse musculaire ou squelettique, des gonflements, une diminution de la densité minérale, des déformations et des fractures pathologiques. [2] Les lésions peuvent être uniques ou multiples et toucher n’importe quel os. [2] La mandibule, les clavicules, les côtes, le bassin et les extrémités des os longs figurent parmi les localisations fréquemment rapportées. [2] Une maladie évoluée peut provoquer une courbure des os longs, des érosions, des kystes osseux et des déformations durables. [2]

Comme l’ostéite fibrokystique accompagne généralement une hyperparathyroïdie importante, d’autres manifestations peuvent être présentes, telles que des calculs rénaux, des urines abondantes, une fatigue, des nausées, des vomissements ou une constipation. [2] Des troubles de la mémoire, une dépression, une léthargie ou d’autres perturbations psychiques sont également décrits dans les formes sévères. [2] Ces symptômes ne sont pas spécifiques et ne permettent pas, à eux seuls, de diagnostiquer une ostéite fibrokystique. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur la mise en relation des symptômes, de l’examen clinique, du bilan biologique et des images osseuses. [2] Le bilan biologique recherche notamment une PTH élevée ou anormalement normale au regard du calcium, une hypercalcémie parfois absente, une baisse du phosphate et une élévation des phosphatases alcalines. [2] Dans l’évaluation d’une hyperparathyroïdie primaire, la PTH doit être interprétée avec une mesure concomitante du calcium corrigé selon l’albumine, car sa plage de référence varie entre les laboratoires. [1] Une PTH basse en présence d’une hypercalcémie et de lésions osseuses oriente plutôt vers une autre cause, notamment une hypercalcémie associée à un cancer. [2]

Les radiographies peuvent montrer une diminution diffuse de la densité osseuse, une résorption sous le périoste des doigts, un aspect granuleux du crâne, des kystes ou des tumeurs brunes. [2] Une recherche radiologique systématique n’est toutefois pas indiquée chez une personne sans symptôme ni élément clinique faisant suspecter cette complication rare. [2] L’échographie cervicale et la scintigraphie au sestamibi peuvent être utilisées pour localiser une ou plusieurs glandes parathyroïdes anormales avant une intervention, mais elles ne constituent pas le diagnostic biologique de l’hyperparathyroïdie. [2] [1]

Pourquoi faut-il parfois écarter une autre lésion osseuse ?

Une tumeur brune peut ressembler à une métastase, à une tumeur osseuse à cellules géantes, à un kyste anévrismal ou à un granulome réparateur à cellules géantes. [2] La scintigraphie osseuse et la tomographie par émission de positons ne permettent pas toujours de distinguer une lésion liée à l’hyperparathyroïdie d’une lésion maligne, infectieuse ou métabolique. [2] Même l’analyse histologique peut présenter des ressemblances entre plusieurs de ces maladies. [2] Une biopsie osseuse peut être envisagée dans certaines situations, mais sa décision doit tenir compte du risque de dissémination sur le trajet du prélèvement si une tumeur maligne est possible. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement vise d’abord la cause de l’excès de PTH, car l’atteinte osseuse continue d’évoluer tant que l’hyperparathyroïdie reste active. [2] En cas d’hyperparathyroïdie primaire responsable, la parathyroïdectomie constitue le traitement de référence de l’ostéite fibrokystique. [2] [1] Lorsque l’hyperparathyroïdie est secondaire à une maladie rénale, la prise en charge doit aussi traiter le trouble rénal sous-jacent. [2] Une carence en vitamine D coexistante doit être recherchée et corrigée dans le cadre de la prise en charge médicale, car elle peut aggraver les complications musculosquelettiques. [2] [1]

Après contrôle de l’hyperparathyroïdie, les tumeurs brunes régressent généralement et l’os peut progressivement se reminéraliser. [2] Une opération directe sur une tumeur brune n’est donc habituellement pas nécessaire. [2] Un geste local peut néanmoins être discuté en cas de fracture pathologique, de déformation persistante, de gêne fonctionnelle ou de douleur qui ne régresse pas. [2] Le pronostic osseux est généralement favorable lorsque la cause de l’hyperparathyroïdie peut être contrôlée, mais la récupération doit être appréciée par un suivi clinique, biologique et radiologique adapté. [2]

Quand demander une évaluation urgente ?

Chez une personne atteinte d’une hyperparathyroïdie sévère ou non traitée, l’apparition de douleurs osseuses, d’une faiblesse, d’un gonflement ou d’une déformation doit conduire à une évaluation médicale urgente afin de prévenir des complications osseuses. [2] Cette évaluation est également importante lorsqu’une fracture pathologique est connue ou suspectée, car l’ostéite fibrokystique fragilise l’os et peut entraîner des complications persistantes en l’absence de traitement. [2]