Ostéosarcome : symptômes, diagnostic et principes du traitement

L’ostéosarcome, aussi appelé sarcome ostéogénique, est une tumeur maligne primitive de l’os dont les cellules produisent une matrice osseuse appelée ostéoïde. [2] Il s’agit d’un cancer rare, observé surtout chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes, mais qui peut également survenir plus tard dans la vie. [2] Une douleur osseuse ou une tuméfaction ne suffit pas à reconnaître un ostéosarcome, car d’autres maladies et certaines lésions bénignes peuvent produire des manifestations proches. [2] Le diagnostic repose sur l’imagerie puis sur l’analyse d’un prélèvement tumoral, tandis que le traitement associe le plus souvent chirurgie et chimiothérapie pour les formes de haut grade. [2]

Où l’ostéosarcome se développe-t-il ?

L’ostéosarcome touche fréquemment la métaphyse, c’est-à-dire la partie d’un os long située près de sa zone de croissance. [2] Les localisations habituelles comprennent l’extrémité inférieure du fémur, l’extrémité supérieure du tibia et la partie supérieure de l’humérus. [2] D’autres os, notamment ceux du bassin, du crâne ou de la mâchoire, peuvent aussi être concernés. [2]

Il existe plusieurs sous-types définis notamment par leur localisation dans l’os, leur aspect microscopique et leur grade, qui traduit leur agressivité biologique. [2] La forme conventionnelle intramédullaire de haut grade est la plus fréquente, mais des formes centrales de bas grade ou développées à la surface de l’os existent également. [2] Ces distinctions sont importantes, car la stratégie thérapeutique n’est pas identique pour toutes les formes. [2]

Quels symptômes peuvent conduire à consulter ?

Le symptôme le plus fréquent est une douleur osseuse, d’abord souvent ressentie pendant l’activité puis parfois présente au repos. [2] Une masse sensible ou un gonflement peut apparaître au niveau de la zone atteinte. [2] Lorsque la tumeur se trouve près d’une articulation, elle peut réduire les mouvements, entraîner une boiterie ou rendre l’appui douloureux. [1] [2] Les symptômes généraux comme la fièvre ou les sueurs nocturnes sont inhabituels dans l’ostéosarcome. [2]

Une consultation médicale est indiquée en cas de douleur ou de sensibilité osseuse, notamment si elle est plus marquée la nuit, de masse ou de gonflement inhabituel, ou de difficulté à se déplacer causée par une douleur osseuse ou articulaire. [1] Ces manifestations ne signifient pas nécessairement qu’un cancer est présent, mais elles doivent être examinées afin d’en rechercher la cause. [1] [2] Le signalement d’un ancien cancer personnel ou familial peut également être utile au médecin pendant cette évaluation. [1]

Connaît-on les causes et les facteurs de risque ?

Dans la plupart des ostéosarcomes primitifs, la cause exacte demeure inconnue. [2] Certaines prédispositions génétiques rares, notamment le rétinoblastome héréditaire, le syndrome de Li-Fraumeni et des syndromes liés aux gènes RECQL4, BLM ou WRN, augmentent le risque. [2] Chez les personnes plus âgées, certains ostéosarcomes sont secondaires à une maladie osseuse préexistante, en particulier la maladie de Paget, ou à une ancienne exposition aux rayonnements ionisants. [2] La mention d’un traumatisme avant l’apparition de la douleur est possible, mais elle n’est pas constante et ne démontre pas que le traumatisme a causé la tumeur. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation commence par l’histoire des symptômes et l’examen de la zone douloureuse ou gonflée. [1] [2] Des radiographies de l’os concerné permettent de rechercher une lésion et d’en observer les caractéristiques osseuses. [2] Une IRM précise l’étendue de la tumeur dans l’os et les tissus voisins ainsi que ses rapports avec l’articulation et les structures vasculaires ou nerveuses proches. [2] L’aspect observé à l’imagerie peut évoquer un ostéosarcome, mais il ne suffit pas à confirmer définitivement le diagnostic. [2]

Une biopsie est nécessaire pour analyser le tissu tumoral, confirmer le diagnostic, déterminer le grade et identifier le sous-type histologique. [2] Le trajet de la biopsie doit être planifié en tenant compte de la future intervention, car il doit pouvoir être retiré avec la tumeur. [2] Cette contrainte explique pourquoi le prélèvement et la chirurgie doivent être coordonnés par une équipe ayant l’expérience des tumeurs osseuses. [2]

À quoi sert le bilan d’extension ?

Le bilan d’extension recherche une éventuelle propagation de la maladie en dehors de l’os d’origine. [2] Les poumons sont le site métastatique le plus fréquent, ce qui justifie une imagerie du thorax dans ce bilan. [2] Un scanner thoracique est utilisé pour rechercher des métastases pulmonaires. [2] Une TEP couplée au scanner ou une scintigraphie osseuse peut compléter l’évaluation d’une éventuelle atteinte du squelette. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

La prise en charge repose sur une équipe multidisciplinaire spécialisée dans les sarcomes osseux. [2] Pour un ostéosarcome localisé de haut grade, le traitement associe habituellement une chimiothérapie avant l’intervention, une résection chirurgicale large puis une chimiothérapie après l’intervention. [2] Les formes de bas grade peuvent relever d’une chirurgie seule lorsque l’analyse confirme l’absence de composante de haut grade. [2] Le choix précis dépend notamment du sous-type, du grade, de la possibilité de retirer complètement la tumeur et de la présence éventuelle de métastases. [2]

L’objectif de la chirurgie est d’enlever la tumeur avec des marges indemnes de cellules cancéreuses. [2] Une chirurgie conservant le membre est souvent envisageable, mais sa faisabilité dépend de la localisation et de la taille de la tumeur ainsi que de la possibilité d’obtenir une marge suffisante tout en préservant une fonction utile. [2] Une amputation peut rester nécessaire lorsque la tumeur ne peut pas être retirée avec des marges satisfaisantes ou lorsque la conservation aboutirait à un membre non fonctionnel. [2] La reconstruction après résection peut faire appel à une prothèse ou à une reconstruction osseuse, selon le site et l’étendue du tissu retiré. [2]

La radiothérapie n’est pas utilisée systématiquement, car les cellules de l’ostéosarcome sont considérées comme relativement peu sensibles aux rayonnements. [2] Elle peut néanmoins être envisagée lorsque la chirurgie n’est pas possible, lorsque les marges sont très proches ou atteintes, ou dans certaines formes métastatiques ou récidivantes. [2]

Quels points sont évalués avant et pendant les traitements ?

Certains médicaments de chimiothérapie peuvent avoir des effets indésirables sur l’audition, les reins ou le cœur. [2] Des évaluations auditives, rénales et cardiaques peuvent donc être réalisées avant le traitement puis adaptées aux médicaments utilisés. [2] Une discussion sur la préservation de la fertilité est recommandée avant les traitements susceptibles de l’altérer, particulièrement chez les enfants et les jeunes adultes. [2] L’analyse de la tumeur retirée permet aussi d’évaluer sa réponse à la chimiothérapie préopératoire et contribue aux décisions prises après l’intervention. [2]

Pourquoi un suivi régulier est-il nécessaire ?

Après le traitement, le suivi recherche une récidive locale ou une propagation de la maladie et évalue le fonctionnement de la zone opérée. [2] Il comprend des examens cliniques ainsi qu’une imagerie du site initial et du thorax, selon un rythme défini par l’équipe soignante. [2] En cas de récidive, une nouvelle résection est privilégiée lorsqu’elle est réalisable, tandis que la chimiothérapie, la radiothérapie ou un essai clinique peuvent être discutés selon la situation. [2] Le pronostic et les possibilités thérapeutiques sont individuels et dépendent notamment de l’étendue de la maladie et de la possibilité de retirer les lésions. [2]