Narcolepsie : symptômes, diagnostic et prise en charge

La narcolepsie est une maladie chronique du sommeil et de la vigilance caractérisée avant tout par une somnolence diurne excessive et des endormissements difficiles à contrôler pendant la journée. [1] [3] Elle peut aussi provoquer une perte soudaine du tonus musculaire appelée cataplexie, une paralysie du sommeil, des hallucinations à l’endormissement ou au réveil et un sommeil nocturne fragmenté. [1] [3] Les symptômes seuls ne suffisent pas à poser le diagnostic, qui repose notamment sur des enregistrements du sommeil réalisés dans des conditions standardisées. [1] [3]

Quels sont les deux types de narcolepsie ?

La narcolepsie de type 1 associe la somnolence diurne à des cataplexies et à un déficit en orexine, également appelée hypocrétine, une substance cérébrale qui participe au maintien de l’éveil. [3] Ce déficit résulte de la disparition de neurones produisant l’orexine, probablement sous l’effet d’un mécanisme auto-immun chez des personnes prédisposées. [3] La narcolepsie de type 2 se manifeste sans cataplexie et n’est généralement pas associée à une diminution mesurable de l’orexine dans le liquide céphalorachidien. [3] Ses mécanismes sont moins bien compris et son évolution peut rester stable, s’aggraver ou s’améliorer au fil des années. [3]

Quels signes peuvent évoquer une narcolepsie ?

La somnolence diurne excessive est le signe commun aux deux types de narcolepsie. [1] [2] Les accès de sommeil peuvent survenir dans une situation monotone, mais aussi pendant une activité comme parler, écrire, manger ou conduire. [1] Une courte période de sommeil peut donner une impression de récupération, sans empêcher un nouvel endormissement quelques minutes plus tard. [1] Le sommeil nocturne peut être de durée normale mais de mauvaise qualité, avec des réveils fréquents et parfois des rêves intenses ou effrayants. [1] [3]

La cataplexie est une faiblesse musculaire brutale et brève qui survient sans perte de connaissance, le plus souvent après une émotion comme le rire, la surprise, la joie, la peur ou la colère. [1] [3] Elle peut ne toucher que le visage, les bras ou les genoux, mais une atteinte plus étendue peut entraîner une chute et une blessure. [1] [3] La paralysie du sommeil correspond à une incapacité transitoire de bouger au moment de s’endormir ou juste après le réveil. [1] Les hallucinations associées à la transition entre veille et sommeil sont des perceptions visuelles ou auditives très réalistes, qualifiées d’hypnagogiques à l’endormissement et d’hypnopompiques au réveil. [1] Une personne atteinte ne présente pas nécessairement l’ensemble de ces manifestations. [1]

Pourquoi les symptômes ne suffisent-ils pas au diagnostic ?

Une somnolence excessive peut résulter d’un manque de sommeil, d’une autre maladie, d’un trouble respiratoire du sommeil ou de l’effet de certaines substances. [1] [3] La paralysie du sommeil et les hallucinations des transitions veille-sommeil peuvent également survenir chez des personnes sans narcolepsie. [1] L’hypersomnie idiopathique se distingue notamment par une hypovigilance plus continue, un sommeil nocturne souvent très long, des siestes peu réparatrices et une forte inertie au réveil. [3] L’évaluation cherche donc à objectiver la somnolence et à déterminer si elle est centrale ou secondaire à une autre cause. [3]

Comment se déroule l’évaluation du sommeil ?

Des questionnaires peuvent mesurer la sévérité de la somnolence, tandis qu’un agenda du sommeil et parfois un bracelet d’actimétrie décrivent les périodes de sommeil, d’éveil, de repos et d’activité dans la vie quotidienne. [3] La polysomnographie nocturne enregistre notamment l’activité cérébrale, les mouvements des yeux, l’activité musculaire, la respiration et la fonction cardiaque. [1] [3] Elle étudie l’organisation du sommeil et aide à rechercher d’autres causes de somnolence, comme une apnée du sommeil. [1] [3] Le test itératif de latence d’endormissement est généralement réalisé le lendemain et comprend cinq occasions de dormir, espacées de deux heures. [1] [3] Il mesure la rapidité d’endormissement et recherche l’apparition précoce du sommeil paradoxal au cours des siestes. [1] [3] Des examens biologiques ou une imagerie cérébrale peuvent être ajoutés dans certaines situations afin de rechercher une autre cause de l’hypersomnolence. [1] [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise à réduire la somnolence et les autres symptômes, car il n’existe pas actuellement de traitement permettant de guérir la narcolepsie. [1] [3] En France, elle s’appuie idéalement sur les centres de référence et de compétence consacrés aux narcolepsies et aux hypersomnies rares. [3] L’éducation thérapeutique aide la personne à comprendre sa maladie, à gérer ses symptômes et à limiter les risques dans la vie quotidienne. [3] Un sommeil nocturne suffisant et des siestes courtes programmées à horaires réguliers font partie des mesures proposées pour mieux résister à la somnolence diurne. [1] [3] Lorsqu’une cataplexie est présente, repérer ses facteurs déclenchants peut contribuer à réduire les situations à risque. [1]

Des médicaments favorisant l’éveil peuvent être prescrits contre la somnolence diurne et les endormissements irrépressibles. [1] [3] D’autres traitements peuvent agir à la fois sur la somnolence, la fragmentation du sommeil nocturne et la cataplexie. [3] Le choix dépend du type de narcolepsie, des symptômes dominants, de l’efficacité obtenue et de la tolérance individuelle. [1] [3] Un suivi médical étroit est nécessaire pendant un traitement médicamenteux. [1]

Quels sont les risques et le retentissement au quotidien ?

La somnolence et les accès de sommeil augmentent le risque de blessures et d’accidents, notamment lorsque l’endormissement survient au volant. [1] [3] Les cataplexies peuvent également provoquer des chutes ou des blessures. [3] La maladie peut altérer la concentration, les apprentissages, la scolarité, le travail, les relations personnelles et la qualité de vie. [1] [3] Un isolement, un stress ou des symptômes dépressifs peuvent accompagner ce retentissement. [1] Les études de population disponibles ne permettent pas de conclure avec certitude à une augmentation de la mortalité globale, car leurs résultats sont hétérogènes et sensibles aux méthodes employées. [4]

Comment la narcolepsie évolue-t-elle ?

Les symptômes commencent le plus souvent pendant l’adolescence ou chez l’adulte jeune. [1] [3] La narcolepsie de type 1 persiste généralement toute la vie, même si la somnolence et les cataplexies peuvent s’améliorer avec l’âge tandis que le sommeil nocturne peut se dégrader. [1] [3] Une prise en charge continue peut réduire les symptômes et leur retentissement sans faire disparaître la maladie. [1] [3]