Cataplexie : symptômes, lien avec la narcolepsie, bilan et prise en charge

La cataplexie correspond à un épisode soudain et transitoire de faiblesse ou de perte du tonus des muscles volontaires, le plus souvent déclenché par une émotion intense. [2] Elle peut toucher seulement certains muscles ou entraîner un relâchement généralisé allant jusqu’à la chute. [1] [2] La cataplexie est principalement une manifestation de la narcolepsie de type 1, tandis qu’elle est absente de la narcolepsie de type 2. [1] [2]

Comment se manifeste une cataplexie ?

Une cataplexie peut se limiter à un affaissement du bas du visage, une parole moins nette, une faiblesse des bras ou un fléchissement des genoux. [1] [2] Lors d’un épisode plus complet, la faiblesse peut progresser du visage et du cou vers le tronc et les membres, puis provoquer un effondrement. [2] Les épisodes durent généralement de quelques secondes à quelques minutes et disparaissent habituellement sans effet persistant. [2] La personne reste éveillée et sa conscience est préservée pendant l’épisode. [2] Les muscles respiratoires et ceux qui commandent les mouvements des yeux sont habituellement épargnés. [2]

Le rire, la surprise ou l’excitation figurent parmi les déclencheurs les plus fréquents. [1] [2] La colère, la peur ou la frustration peuvent également déclencher un épisode, mais les émotions positives sont plus souvent en cause. [2] L’intensité de la faiblesse et les muscles concernés peuvent varier d’un épisode à l’autre. [2]

Quel est le lien entre cataplexie et narcolepsie ?

Dans la narcolepsie de type 1, la cataplexie s’inscrit généralement dans un ensemble comprenant une somnolence diurne excessive et des endormissements irrépressibles. [1] [2] Des hallucinations ou une paralysie transitoire peuvent aussi survenir au moment de l’endormissement ou du réveil. [1] [2] Le sommeil nocturne peut être fragmenté et de mauvaise qualité malgré une durée globale normale. [1]

La narcolepsie de type 1 est associée à un déficit en orexine, aussi appelée hypocrétine, un messager cérébral qui contribue au maintien de l’éveil. [1] [2] Ce déficit est lié à la disparition des neurones qui produisent l’orexine, probablement par un mécanisme auto-immun. [1] La perte de contrôle musculaire pendant une émotion serait liée à ce déficit, mais les circuits précis reliant émotion, éveil et tonus musculaire restent complexes. [1] Plus rarement, une cataplexie peut apparaître dans une narcolepsie secondaire à une lésion de l’hypothalamus latéral, généralement accompagnée d’autres signes neurologiques. [2]

Comment la cataplexie est-elle évaluée ?

L’identification d’une cataplexie peut être difficile et repose d’abord sur une description précise des épisodes, de leurs déclencheurs et des symptômes associés. [2] Le récit d’une faiblesse déclenchée par une émotion, avec conscience préservée, peut orienter l’évaluation sans suffire à lui seul à établir l’ensemble du diagnostic de narcolepsie. [2] L’évaluation recherche notamment une somnolence diurne excessive, des accès de sommeil et les autres manifestations liées au sommeil paradoxal. [2]

En France, le diagnostic et la prise en charge des hypersomnolences centrales s’appuient sur des centres de référence et de compétence répartis sur le territoire. [1] Un agenda du sommeil et une actimétrie peuvent aider à décrire les périodes de sommeil, d’éveil, de repos et d’activité. [1] La polysomnographie nocturne enregistre notamment l’activité cérébrale, les mouvements des yeux, l’activité musculaire ainsi que des paramètres respiratoires et cardiaques. [1] Le test itératif de latence d’endormissement évalue la rapidité et les caractéristiques de plusieurs endormissements provoqués au cours de la journée. [1] Une mesure de l’orexine dans le liquide céphalo-rachidien peut également contribuer au diagnostic de narcolepsie de type 1. [1] [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge de la narcolepsie avec cataplexie est idéalement organisée dans un centre de référence ou de compétence consacré aux narcolepsies et hypersomnies rares. [1] L’éducation thérapeutique vise à mieux comprendre la maladie, à reconnaître ses manifestations et à limiter leur retentissement quotidien. [1] Une bonne hygiène de sommeil et des siestes programmées contribuent surtout à mieux contrôler la somnolence diurne associée à la narcolepsie. [1] [2] Des médicaments peuvent réduire la fréquence ou l’intensité des cataplexies, avec un choix adapté individuellement aux autres symptômes et aux caractéristiques du patient. [1] [2] Ces traitements agissent sur les symptômes mais ne font pas disparaître la maladie chronique sous-jacente. [1] [2]

Quels sont les risques liés aux épisodes ?

Une cataplexie peut provoquer un accident, une chute ou une blessure lorsque la perte de tonus survient pendant une activité exposée. [1] [2] Les épisodes avec effondrement complet peuvent occasionner des traumatismes plus graves, dont la sévérité dépend notamment de l’environnement et des objets présents autour de la personne. [2] Dans la narcolepsie de type 1, l’alcool doit être évité car il peut aggraver les symptômes et augmenter les risques liés à la vigilance. [1] [2] Pour les activités aquatiques, une source clinique recommande le port d’un gilet de sauvetage et la présence d’une personne informée du diagnostic. [2] La somnolence liée à la narcolepsie est aussi associée à un risque accru d’accident de la voie publique. [1] [2]