Maladies du tissu conjonctif : comprendre cette famille d’affections

Les maladies du tissu conjonctif forment une famille très diverse d’affections qui ne partagent pas toutes la même cause, les mêmes symptômes ni les mêmes traitements. [1] Le tissu conjonctif soutient les structures de l’organisme et leur apporte résistance et élasticité. [1] Il entre notamment dans la constitution des os, des cartilages, des ligaments, des tendons et des muscles, tout en étant également présent dans la peau et les organes internes. [1] L’expression « maladie du tissu conjonctif » ne désigne donc pas un diagnostic unique et ne doit pas être confondue avec la seule connectivite mixte. [1] [2]

Quelles maladies cette famille comprend-elle ?

Une présentation pédiatrique de cette famille recense plus de 200 affections et cite notamment les syndromes d’Ehlers-Danlos, le syndrome de Marfan, l’ostéogenèse imparfaite, le cutis laxa et le pseudoxanthome élastique. [1] Certaines de ces affections sont héréditaires, certaines n’ont pas de cause évidente et d’autres apparaissent progressivement à la suite de lésions des tissus. [1] Les maladies héréditaires peuvent entraîner une formation anormale du tissu conjonctif dans plusieurs parties du corps. [1] Lorsqu’elles commencent pendant l’enfance ou l’adolescence, les anomalies liées à certaines maladies du tissu conjonctif peuvent persister toute la vie. [1]

Le terme de connectivite est aussi employé pour des maladies rhumatismales systémiques, souvent auto-immunes, susceptibles d’atteindre plusieurs organes. [2] [3] [4] Parmi les maladies associées à des manifestations pulmonaires importantes, une synthèse cite la sclérodermie systémique, la polyarthrite rhumatoïde, le lupus systémique, le syndrome de Sjögren, la connectivite mixte et les polymyosites ou dermatomyosites. [4] Cette liste de connectivites systémiques ne recouvre pas toutes les maladies héréditaires ou acquises pouvant toucher le tissu conjonctif. [1] [4]

Quels signes peuvent être observés ?

Les manifestations varient selon la maladie et selon les tissus ou organes concernés. [1] [2] Une atteinte peut concerner les articulations, les muscles, la peau, les vaisseaux ou certains organes internes, mais cette répartition n’est pas identique dans toutes les maladies. [1] [2] La présence isolée d’une douleur articulaire, d’une faiblesse musculaire ou d’une anomalie cutanée ne permet donc pas d’identifier à elle seule une maladie du tissu conjonctif. [1] [2]

Le lupus illustre la diversité possible au sein d’une même maladie auto-immune inflammatoire chronique. [3] Lorsque son atteinte reste limitée au tissu conjonctif de la peau, il est notamment question de lupus érythémateux discoïde. [3] Lorsque plusieurs organes sont concernés, il s’agit d’un lupus érythémateux systémique, aussi appelé disséminé. [3]

La connectivite mixte est un terme utilisé par certains médecins pour désigner une maladie rhumatismale systémique associant des caractéristiques du lupus systémique, de la sclérodermie systémique et de la polymyosite. [2] Elle peut se manifester par un phénomène de Raynaud, des mains gonflées, une inflammation des articulations, une faiblesse musculaire, des brûlures d’estomac ou un essoufflement. [2] Le phénomène de Raynaud correspond à des doigts devenant soudainement très pâles, bleus, engourdis ou sujets à des fourmillements sous l’effet du froid ou d’une émotion. [2] Dans cette maladie, une atteinte pulmonaire interstitielle peut provoquer un essoufflement et l’hypertension pulmonaire constitue une complication majeure. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic dépend de la maladie envisagée et repose généralement sur le rapprochement entre les symptômes, les antécédents et les constatations de l’examen clinique. [1] [2] Des radiographies peuvent révéler certaines anomalies osseuses associées à une maladie du tissu conjonctif. [1] Une biopsie, qui consiste à prélever un échantillon de tissu pour l’examiner au microscope, peut être utile dans certaines situations. [1] Une analyse génétique réalisée à partir de sang ou d’autres cellules peut contribuer au diagnostic de certaines maladies héréditaires. [1]

Pour la connectivite mixte, le bilan associe les symptômes, l’examen clinique et les résultats des examens complémentaires. [2] Des analyses sanguines recherchent notamment les anticorps antinucléaires et les anticorps dirigés contre la ribonucléoprotéine. [2] Un résultat d’anticorps anormal ne confirme toutefois pas à lui seul la connectivite mixte, car des anomalies comparables peuvent être présentes chez des personnes en bonne santé ou atteintes d’une autre maladie. [2] Lorsque certains organes semblent atteints, le bilan peut être complété par des examens ciblés, tels que des explorations fonctionnelles respiratoires, une échocardiographie, une imagerie par résonance magnétique ou une biopsie musculaire. [2]

Quels sont les principes des traitements ?

Il n’existe pas de traitement unique applicable à toutes les maladies du tissu conjonctif, puisque leurs causes et leurs atteintes diffèrent. [1] [2] Dans la connectivite mixte, le choix du traitement dépend de la gravité des manifestations et des organes concernés. [2] Les options citées pour les formes légères comprennent certains anti-inflammatoires non stéroïdiens, des antipaludéens de synthèse ou de très faibles doses de corticoïdes. [2] Les formes modérées à sévères peuvent nécessiter des corticoïdes et d’autres traitements immunosuppresseurs. [2] Ces traitements ne sont pas interchangeables et leur utilisation dépend des manifestations précises de la maladie. [2]

Une corticothérapie peut augmenter le risque de fractures liées à l’ostéoporose. [2] Les personnes recevant des immunosuppresseurs sont exposées à des infections qui peuvent justifier des mesures préventives adaptées au traitement. [2] Pour les atteintes pulmonaires liées aux connectivites, les décisions peuvent être complexes en raison du faible nombre d’essais de grande taille dans certaines maladies rares. [4]

Pourquoi le suivi dépend-il du diagnostic précis ?

Le suivi est déterminé par la maladie identifiée, son évolution, les organes atteints et les effets indésirables possibles des traitements. [2] [4] Dans la connectivite mixte, la surveillance recherche notamment une hypertension pulmonaire au moyen d’explorations fonctionnelles respiratoires, d’une échocardiographie ou des deux. [2] Les examens sont adaptés si les symptômes ou l’examen font suspecter l’atteinte d’un autre organe. [2] Une information générale sur cette famille ne peut ainsi remplacer l’identification du sous-type, indispensable pour interpréter les symptômes et organiser les soins. [1] [2]