Maladie de Paget extramammaire : signes, diagnostic, traitements et suivi

La maladie de Paget extramammaire est un adénocarcinome cutané rare, c’est-à-dire un cancer glandulaire qui se développe dans la peau. [1] Elle touche surtout les adultes âgés et apparaît généralement dans des régions riches en glandes apocrines, notamment la vulve, le périnée, la région autour de l’anus, le scrotum ou le pénis. [1] Son aspect peut ressembler à un eczéma ou à une infection cutanée, ce qui explique que le diagnostic soit parfois retardé. [1] Une lésion persistante ou atypique dans une zone génitale, périnéale, périanale ou axillaire doit donc être examinée, en particulier si elle ne répond pas aux traitements locaux déjà essayés. [1]

Quelles formes la maladie peut-elle prendre ?

La maladie est dite primaire lorsqu’elle prend naissance dans l’épiderme ou les structures glandulaires de la peau. [1] Elle est dite secondaire lorsque les cellules tumorales gagnent l’épiderme à partir d’un cancer sous-jacent ou interne, notamment d’origine colorectale ou urinaire selon la localisation. [1] Cette distinction est importante, car elle influence les examens complémentaires et la prise en charge. [1] La maladie peut aussi rester limitée à l’épiderme, envahir le derme ou atteindre des ganglions et des organes à distance. [1]

Quels sont les signes possibles ?

La lésion se présente le plus souvent comme une plaque rouge, squameuse et assez bien délimitée, qui s’étend lentement. [1] Elle peut ensuite devenir croûteuse, suintante, érodée ou ulcérée. [1] Des variations de pigmentation sont également possibles. [1] Les démangeaisons constituent le symptôme le plus fréquent, mais une sensation de brûlure, une douleur, une sensibilité ou un gonflement peuvent aussi survenir. [1] L’apparence n’est pas suffisamment spécifique pour poser le diagnostic, car un eczéma, un psoriasis, une candidose, une mycose ou d’autres tumeurs cutanées peuvent lui ressembler. [1] La présence d’un nodule dur ou de ganglions augmentés de volume peut accompagner une forme associée à un cancer sous-jacent et nécessite une évaluation médicale. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur une biopsie de la lésion, c’est-à-dire le prélèvement d’un fragment de peau pour analyse au microscope. [1] L’examen anatomopathologique recherche les cellules de Paget dans l’épiderme et précise notamment si le derme est envahi. [1] Des marquages immunohistochimiques peuvent aider à distinguer la maladie d’un mélanome, d’une maladie de Bowen ou de l’extension cutanée d’un autre cancer. [1] Ils contribuent également à déterminer si la maladie paraît primaire ou secondaire. [1]

Après confirmation, le bilan recherche l’étendue de la maladie et un éventuel cancer interne associé. [1] Les examens sont choisis en fonction de la localisation de la lésion et de son profil anatomopathologique. [1] Ils peuvent comprendre une exploration gynécologique, digestive ou urinaire ainsi qu’une imagerie, sans que tous ces examens soient nécessaires chez chaque patient. [1] En cas de maladie invasive, l’évaluation peut aussi porter sur les ganglions régionaux. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement dépend du caractère intraépidermique, invasif ou métastatique de la maladie, ainsi que de sa localisation, de son étendue et de l’état général du patient. [1] La chirurgie constitue le traitement principal lorsque la tumeur peut être retirée. [1] Son objectif est d’enlever les tissus atteints avec des marges examinées au microscope, tout en préservant autant que possible la fonction et l’apparence de la région traitée. [1] La délimitation peut être difficile, car des cellules tumorales peuvent s’étendre de façon discontinue au-delà de la partie visible. [1]

Les techniques chirurgicales contrôlant progressivement les marges, dont la chirurgie micrographique de Mohs, permettent une analyse plus complète des bords de la tumeur. [1] Une analyse regroupant de petites études observationnelles a trouvé moins de récidives après chirurgie de Mohs qu’après excision large, mais elle soulignait l’absence d’essais contrôlés, les faibles effectifs et un risque de biais de publication. [2] Le choix de la technique doit donc être individualisé selon le siège, les limites de la lésion, les possibilités locales et l’objectif de préservation des tissus. [1] [2]

La radiothérapie peut être envisagée lorsque la chirurgie est contre-indiquée ou comme traitement complémentaire d’une maladie persistante, récidivante ou incomplètement retirée. [1] Des traitements locaux, notamment l’imiquimod, la photothérapie dynamique ou le laser, peuvent être proposés dans certains cas superficiels ou chez des personnes ne pouvant pas être opérées. [1] Ces traitements locaux n’écartent pas le risque de récidive et nécessitent une surveillance prolongée. [1] Une forme métastatique peut relever d’un traitement systémique, comme une chimiothérapie, une thérapie ciblée ou une immunothérapie, décidé par une équipe spécialisée. [1]

Évolution, récidive et suivi à long terme

L’évolution varie selon la profondeur de l’invasion, l’atteinte éventuelle des ganglions, la présence de métastases et l’existence d’un cancer interne associé. [1] Une maladie limitée à l’épiderme a généralement une évolution plus favorable qu’une maladie ayant envahi le derme ou atteint les ganglions. [1] Les formes invasives peuvent se propager par les voies lymphatiques ou sanguines. [1] Une récidive locale reste possible même après une exérèse complète en apparence, notamment en raison du caractère multifocal ou mal délimité de la maladie. [1]

Un suivi clinique prolongé est nécessaire, car certaines récidives apparaissent de nombreuses années après le traitement initial. [1] La fréquence et le contenu des contrôles dépendent notamment du caractère invasif de la maladie, de son emplacement et de l’existence d’une tumeur associée. [1] Le suivi peut associer l’examen de la région traitée, une biopsie de toute nouvelle lésion suspecte et des explorations ciblées selon le site initial. [1]

Quand demander un avis médical ?

Une plaque rouge, squameuse, prurigineuse ou érodée qui persiste dans une région génitale, périnéale, périanale ou axillaire justifie une évaluation médicale, surtout si les traitements habituels d’un eczéma ou d’une infection restent inefficaces. [1] Chez une personne déjà traitée, la réapparition de rougeurs, de démangeaisons, d’une douleur ou d’une nouvelle lésion doit être signalée rapidement à l’équipe assurant le suivi. [1] Il n’est pas possible de reconnaître ou d’exclure cette maladie sur son seul aspect, car sa confirmation exige une analyse anatomopathologique. [1]