Leucémie prolymphocytaire à cellules T : symptômes, diagnostic et prise en charge

La leucémie prolymphocytaire à cellules T, aussi appelée LPL-T ou T-PLL, est une leucémie rare et généralement agressive caractérisée par la multiplication de cellules présentant les caractéristiques de lymphocytes T matures. [2] Elle peut atteindre le sang, la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques, le foie, la rate et la peau. [2] Son diagnostic ne repose pas sur un symptôme isolé ni sur la seule apparence des cellules au microscope, mais sur un ensemble d’examens cliniques, sanguins, immunologiques et génétiques. [2]

Quels signes peuvent révéler la maladie ?

La LPL-T peut provoquer des sueurs nocturnes, une perte de poids, de la fatigue, une faiblesse générale ou une augmentation du volume des ganglions. [2] L’examen peut également retrouver une augmentation du volume de la rate ou du foie, des lésions de la peau ou des muqueuses, ou une accumulation de liquide autour des poumons ou dans l’abdomen. [2] La prise de sang montre souvent un nombre très élevé de globules blancs avec des lymphocytes atypiques. [2] Une anémie, correspondant à une diminution des globules rouges, et une thrombopénie, correspondant à une diminution des plaquettes, peuvent aussi être présentes. [2] Ces manifestations ne sont pas spécifiques de la LPL-T et ne permettent donc pas de reconnaître soi-même la maladie. [2] Une minorité de personnes ne présente initialement aucune manifestation, mais cette phase inactive est décrite comme généralement transitoire. [2]

Que sait-on de ses causes et de ses facteurs associés ?

Aucun facteur de risque environnemental connu n’est identifié dans la synthèse disponible. [2] Les cellules malades présentent fréquemment plusieurs anomalies génétiques et chromosomiques qui favorisent leur prolifération et leur survie. [2] Les anomalies impliquant les gènes TCL1 ou, plus rarement, MTCP1 occupent une place importante dans le développement et l’identification de la maladie. [2] Des anomalies acquises touchant la région du gène ATM sont également fréquentes dans les cellules de LPL-T. [2] Les personnes atteintes d’ataxie-télangiectasie, une maladie génétique rare liée à ATM, présentent par ailleurs un risque accru de LPL-T. [2] La présence d’une anomalie génétique dans les cellules leucémiques ne signifie pas nécessairement qu’elle est héréditaire ou transmissible aux enfants. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation commence notamment par un examen clinique, une numération formule sanguine et l’observation d’un frottis sanguin. [2] Des analyses vérifiant le fonctionnement du foie et des reins, les électrolytes et le taux de lactate déshydrogénase peuvent contribuer au bilan. [2] Une imagerie du thorax, de l’abdomen et du bassin peut être réalisée pour rechercher les organes atteints. [2] L’immunophénotypage par cytométrie en flux analyse les marqueurs portés par les cellules et joue souvent un rôle nécessaire dans la confirmation du diagnostic. [2] La recherche de la nature clonale des lymphocytes T et les analyses génétiques ou chromosomiques complètent cette identification. [2] L’aspect des cellules au microscope peut orienter le diagnostic, mais il ne suffit pas à lui seul pour affirmer une LPL-T. [2] Une biopsie de moelle osseuse n’est pas indispensable dans toutes les situations, tandis qu’une biopsie d’un autre tissu peut être utile lorsque la présentation est inhabituelle. [2]

Quelles maladies doivent être distinguées de la LPL-T ?

La LPL-T ne doit pas être confondue avec la leucémie prolymphocytaire à cellules B, qui appartient à une autre lignée cellulaire. [2] D’autres hémopathies peuvent avoir une présentation leucémique proche, notamment la leucémie lymphoïde chronique, le syndrome de Sézary, la leucémie-lymphome T de l’adulte et la leucémie à grands lymphocytes granuleux T. [2] La combinaison des marqueurs cellulaires, des anomalies génétiques et du contexte clinique permet de différencier ces maladies. [2] La recherche d’une infection par le virus HTLV-1 peut notamment participer à la distinction avec la leucémie-lymphome T de l’adulte. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Après la confirmation du diagnostic, l’un des premiers objectifs est de déterminer si la maladie est inactive ou active. [2] Une maladie inactive et sans symptôme peut relever d’une surveillance clinique et biologique régulière plutôt que d’un traitement immédiat. [2] Cette surveillance doit rester étroite, car la phase inactive peut évoluer vers une maladie active. [2] Lorsque la maladie est active, la synthèse disponible présente l’alemtuzumab, un anticorps dirigé contre le marqueur CD52, comme un traitement majeur. [2] Même lorsqu’une réponse complète est obtenue, une rechute peut survenir, ce qui explique que le traitement vise aussi à préparer les étapes suivantes de la prise en charge. [2] Une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques peut être envisagée comme traitement de consolidation chez certaines personnes en réponse complète et suffisamment aptes à recevoir cette procédure. [2] Cette greffe n’est donc pas une option adaptée à toutes les personnes atteintes de LPL-T. [2] La participation à un essai clinique peut être discutée lorsque cela est possible, compte tenu du caractère rare de la maladie et des limites des traitements disponibles. [2]

L’alemtuzumab expose à des complications qui nécessitent des mesures préventives contre certaines infections et contre le syndrome de lyse tumorale. [2] Une surveillance de la réactivation du CMV est également décrite pendant cette prise en charge. [2] Ces traitements et leurs mesures de prévention relèvent d’une équipe spécialisée et ne doivent pas être commencés, modifiés ou interrompus sans décision médicale. [2]

Quelle peut être l’évolution de la maladie ?

La LPL-T est généralement une hémopathie agressive qui peut progresser rapidement et être déjà étendue au moment du diagnostic. [2] Son évolution varie cependant d’une personne à l’autre, notamment selon l’âge, l’étendue de l’atteinte, les anomalies biologiques et génétiques, l’état général et la réponse au traitement. [2] Les statistiques de survie observées dans des groupes de patients ne permettent pas de prévoir la durée de vie d’une personne en particulier. [2] L’équipe soignante peut expliquer le pronostic individuel en tenant compte des résultats du bilan, de l’activité de la maladie et des possibilités thérapeutiques. [2]

Quand demander rapidement une aide médicale ?

Un essoufflement apparu récemment nécessite un avis médical, même lorsqu’il n’existe pas de signe évident de détresse respiratoire. [1] En l’absence de signe de détresse respiratoire, une consultation médicale dans la journée est recommandée. [1]

Appelez immédiatement le 15 ou le 112 si un essoufflement soudain s’accompagne d’une respiration très rapide et superficielle, d’une difficulté à terminer les phrases, de lèvres bleutées, de sueurs, d’une agitation, d’une confusion, d’un malaise ou d’un trouble de la conscience. [1] Lors de l’appel, décrivez précisément les signes, l’état de conscience et l’heure d’apparition des premiers symptômes, puis ne raccrochez pas avant que votre interlocuteur ne vous le demande. [1]