Isochromosomes : définition et exemple dans le syndrome de Turner

Un isochromosome est une anomalie de la structure d'un chromosome, formée par la fusion au niveau du centromère de deux copies de bras courts ou de deux copies de bras longs. [1] Ce terme décrit donc une configuration chromosomique et ne désigne pas, à lui seul, le syndrome de Turner. [1] L'isochromosome du bras long du chromosome X, appelé isochromosome Xq, constitue toutefois l'une des anomalies structurelles du chromosome X observées dans ce syndrome. [1]

Que signifient les mentions Xp et Xq ?

Dans la nomenclature du chromosome X présentée par la source, Xq correspond au bras long et Xp au bras court. [1] La notation i(Xq) désigne ainsi un isochromosome constitué à partir de bras longs du chromosome X, tandis que i(Xp) concerne les bras courts. [1] Parmi les anomalies structurelles du chromosome X associées au syndrome de Turner, l'isochromosome Xq est présenté comme la forme la plus fréquente. [1]

Isochromosome X et mosaïcisme

Un isochromosome X peut être retrouvé seul dans le caryotype étudié ou au sein d'un mosaïcisme, c'est-à-dire avec plusieurs lignées cellulaires chromosomiquement différentes. [1] Le rapport de cas décrit notamment les formules 46,X,i(Xq) et 45,X/46,X,i(Xq). [1] Ces deux formules correspondent à des variantes du syndrome de Turner comportant une anomalie structurelle du chromosome X. [1]

Quels signes peuvent conduire à rechercher cette anomalie ?

Dans le syndrome de Turner associé à un isochromosome Xq, une petite taille peut être une manifestation importante. [1] Un retard des premières règles, une absence de règles ou une infertilité peuvent également révéler certaines variantes structurelles du syndrome de Turner. [1] Les manifestations physiques classiquement associées au syndrome de Turner peuvent être absentes dans ces variantes, ce qui peut retarder ou faire manquer le diagnostic. [1] Les deux patientes du rapport de cas présentaient une petite taille et une aménorrhée secondaire, sans la plupart des manifestations classiques du syndrome. [1] Ces signes concernent l'exemple particulier du syndrome de Turner avec isochromosome X et ne décrivent pas les conséquences de tous les isochromosomes. [1]

Comment l'isochromosome X a-t-il été identifié ?

Dans les deux cas publiés, l'anomalie a été identifiée par une analyse chromosomique réalisée après culture de lymphocytes du sang périphérique. [1] Cette analyse a permis de mettre en évidence un caryotype 46,X,i(Xq) chez une patiente et un mosaïcisme 45,X/46,X,i(Xq) chez l'autre. [1] Les auteurs de ce rapport proposent de rechercher une variante du syndrome de Turner par analyse chromosomique chez les personnes de sexe féminin associant petite taille et aménorrhée secondaire. [1]

Pourquoi le résultat doit-il être interprété précisément ?

Les données présentées ici portent principalement sur l'isochromosome Xq dans le syndrome de Turner. [1] Elles montrent que la formule chromosomique complète, notamment la présence éventuelle d'un mosaïcisme, est nécessaire pour décrire précisément l'anomalie observée. [1] Les traitements hormonaux et métaboliques mentionnés dans le rapport correspondaient aux situations particulières des deux patientes et ne constituent pas une stratégie générale applicable à tout isochromosome. [1]