Anomalies chromosomiques : comprendre les principales formes et les examens

Une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure d’un ou de plusieurs chromosomes. [1] Ce terme désigne donc une famille d’anomalies et non une maladie unique. [1]

Le rôle des chromosomes

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules et contenant les gènes. [1] La plupart des cellules du corps possèdent normalement 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. [1] Les anomalies chromosomiques peuvent toucher n’importe quel chromosome, y compris les chromosomes sexuels. [1]

Anomalies du nombre et anomalies de structure

Une anomalie du nombre correspond à la présence d’un ou de plusieurs chromosomes supplémentaires, ou à l’absence d’un chromosome entier. [1] La présence d’un chromosome supplémentaire est appelée trisomie, tandis que l’absence d’un chromosome entier est appelée monosomie. [1] Les trisomies 21, 13 et 18 font partie des anomalies du nombre les plus fréquentes. [1]

Une anomalie de structure touche une partie d’un chromosome. [1] Il peut s’agir notamment d’une translocation, lorsqu’une partie de chromosome s’attache anormalement à un autre chromosome. [1] Une partie de chromosome peut aussi manquer, ce qui correspond à une délétion, ou être présente en plus, ce qui correspond à une duplication. [1]

Des conséquences très diverses

Certaines anomalies chromosomiques peuvent entraîner la perte de l’embryon ou du fœtus avant la naissance. [1] D’autres peuvent être associées à un déficit intellectuel, une petite taille, des crises convulsives, des troubles cardiaques ou une fente palatine. [1] Ces exemples ne constituent pas une liste de signes permettant de reconnaître ou d’identifier soi-même une anomalie chromosomique. [1]

Ne pas confondre anomalie chromosomique et variante d’un gène

Une variante génétique peut ne concerner qu’une ou plusieurs paires de bases de l’ADN au sein d’un gène, sans modifier la structure visible des chromosomes. [1] Une telle variante n’est pas visible au caryotype et peut nécessiter des analyses génétiques plus poussées. [1]

Quels examens peuvent rechercher une anomalie chromosomique ?

Les anomalies chromosomiques importantes peuvent être visibles au microscope lors d’une analyse chromosomique appelée caryotype. [1] Des anomalies plus petites peuvent être recherchées avec des examens spécialisés, notamment l’analyse chromosomique sur puce à ADN ou l’hybridation in situ en fluorescence. [1] Selon l’examen, l’analyse peut être réalisée à partir d’un échantillon de sang ou de cellules provenant d’une autre partie du corps, comme l’intérieur de la joue. [1]

Recherche pendant la grossesse

Pendant la grossesse, le dépistage prénatal non invasif analyse l’ADN fœtal circulant dans un échantillon de sang de la personne enceinte. [1] Ce dépistage peut identifier un risque accru de certaines anomalies, notamment les trisomies 21, 13 et 18. [1] Lorsque le dépistage met en évidence une anomalie possible, des examens plus poussés sont généralement recommandés. [1] Des cellules fœtales peuvent être prélevées par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales afin de rechercher certaines anomalies chromosomiques ou génétiques. [1]

Que faire après la découverte d’une anomalie ?

Un résultat doit être compris en fonction du type d’examen réalisé et de l’anomalie recherchée. [1] Pendant la grossesse, la détection d’une anomalie chez le fœtus peut conduire à des examens supplémentaires à la recherche de malformations congénitales particulières. [1] Les anomalies chromosomiques ne peuvent pas être corrigées, mais certaines de leurs conséquences peuvent faire l’objet d’une évaluation et de soins adaptés. [1]