Hybridation in situ fluorescente (FISH) : objectifs et exemples d’utilisation

L’hybridation in situ fluorescente, souvent désignée par l’acronyme FISH, est une technique d’analyse génétique utilisée pour rechercher des anomalies ciblées dans des cellules. [1] [2] Il ne s’agit pas d’une maladie et cette technique ne provoque donc pas de signes ou de symptômes propres. [1] [2] La cible recherchée et la signification du résultat dépendent de la maladie et de la question médicale pour lesquelles l’analyse est réalisée. [1] [2]

Que peut rechercher une analyse FISH ?

Dans la leucémie myéloïde chronique, la FISH peut rechercher la fusion des gènes BCR et ABL1, qui correspond à l’anomalie moléculaire associée au chromosome Philadelphie. [1] L’étude disponible a employé une sonde à deux couleurs et à double fusion sur des noyaux en interphase et des métaphases, puis a observé les lames au microscope à épifluorescence. [1] Dans cette étude, la technique était utilisée à la fois pour contribuer au diagnostic de la leucémie myéloïde chronique et pour en évaluer la réponse thérapeutique. [1]

Dans le cancer du sein, la FISH peut également servir à déterminer si le gène HER2 est amplifié. [2] Le document de l’Institut Curie décrit une évaluation du statut HER2 reposant d’abord sur l’immunohistochimie, qui mesure l’expression de la protéine, puis sur une analyse FISH de certains résultats équivoques ou hétérogènes. [2] Ces exemples montrent que la FISH ne recherche pas toujours la même anomalie et qu’elle peut compléter d’autres analyses de laboratoire. [1] [2]

Comment comprendre le résultat ?

Dans les exemples présentés, le résultat FISH indique si l’anomalie ciblée par la sonde a été détectée et peut aussi décrire le profil des signaux observés. [1] [2] Pour BCR/ABL1, l’étude rapportait un signal de fusion chez 22 des 25 patients analysés, avec des profils de signaux typiques chez certains patients et atypiques chez d’autres. [1] Pour HER2, le résultat décrit dans le projet de l’Institut Curie distinguait les tumeurs dont le gène était amplifié de celles dont il ne l’était pas. [2] La classification et les conséquences thérapeutiques ne peuvent pas être déduites d’un résultat FISH sans tenir compte de la cible recherchée et des autres résultats associés, comme le score d’immunohistochimie dans l’évaluation de HER2. [2]

Ce que les sources disponibles ne permettent pas de préciser

Les applications présentées ici concernent des cellules sanguines dans une étude sur la leucémie myéloïde chronique et des prélèvements tumoraux dans des projets portant sur HER2. [1] [2] Elles n’établissent pas à elles seules les modalités de prélèvement, de préparation, de délai de résultat ou de prise en charge applicables à toutes les analyses FISH réalisées en France. [1] [2]