Hémangioblastome : symptômes, diagnostic, traitements et suivi

L’hémangioblastome est une tumeur rare, très vascularisée et classée au grade 1 de l’Organisation mondiale de la santé, qui se développe principalement dans le système nerveux central. [2] Il siège le plus souvent dans le cervelet, mais peut aussi atteindre la moelle épinière ou le tronc cérébral. [2] Bien qu’il soit considéré comme bénin, il peut provoquer des troubles importants en comprimant les structures nerveuses voisines ou en perturbant la circulation du liquide céphalo-rachidien. [2] L’hémangioblastome peut apparaître isolément ou être associé à la maladie génétique de von Hippel-Lindau, aussi appelée maladie de VHL. [2]

Où se développe un hémangioblastome ?

Les hémangioblastomes peuvent se former dans différentes parties du système nerveux central, ce qui explique la diversité de leurs manifestations. [2] Les localisations les plus fréquentes sont le cervelet, la moelle épinière et le tronc cérébral. [2] Dans la moelle épinière, la tumeur tend à se développer superficiellement au contact de la pie-mère, contrairement à certaines tumeurs gliales qui occupent davantage le centre de la moelle. [1] Une cavité remplie de liquide, appelée syringomyélie, peut être associée à un hémangioblastome médullaire et contribuer à la compression de la moelle épinière. [1]

Quels symptômes peut-il provoquer ?

Les symptômes dépendent surtout de la localisation de la tumeur et de la zone du système nerveux qu’elle comprime. [2] Comme ces tumeurs évoluent généralement lentement, les manifestations peuvent apparaître lorsque leur volume devient suffisant pour perturber le fonctionnement des structures voisines. [2] Un hémangioblastome du cervelet peut entraîner des maux de tête, des nausées, des vomissements, une mauvaise coordination ou des troubles de l’équilibre et de la marche. [2] Ces manifestations peuvent être liées à une compression locale ou à une augmentation de la pression à l’intérieur du crâne lorsque l’écoulement du liquide céphalo-rachidien est gêné. [2]

Une localisation dans le tronc cérébral peut provoquer des troubles moteurs ou sensitifs, un manque de coordination, une faiblesse du visage, une vision double ou des difficultés à avaler. [2] Un hémangioblastome de la moelle épinière peut se manifester par une douleur localisée ou irradiant le long d’une racine nerveuse. [2] Il peut également entraîner une faiblesse musculaire, des fourmillements, une diminution de la sensibilité ou d’autres signes de souffrance de la moelle épinière. [2] Des troubles du fonctionnement de la vessie ou de l’intestin sont aussi possibles lorsque la moelle épinière est atteinte. [2]

Quel est le lien avec la maladie de von Hippel-Lindau ?

La majorité des hémangioblastomes sont sporadiques, c’est-à-dire qu’ils apparaissent sans syndrome héréditaire identifié. [2] Une partie des cas est toutefois associée à la maladie de von Hippel-Lindau, une affection génétique autosomique dominante causée par une altération constitutionnelle du gène VHL. [2] Dans ce contexte héréditaire, les hémangioblastomes peuvent apparaître plus jeunes et être multiples dans le cervelet, la moelle épinière ou le tronc cérébral. [1] [2] La maladie de VHL prédispose également à d’autres lésions, notamment des atteintes rétiniennes, des cancers du rein à cellules claires, des phéochromocytomes et certaines tumeurs neuroendocrines du pancréas. [2]

La recherche d’un contexte familial repose notamment sur les antécédents personnels et familiaux de tumeurs liées à la maladie de VHL. [2] La présence de plusieurs hémangioblastomes dans le système nerveux central renforce la suspicion d’une maladie de VHL. [2] Lorsqu’une association avec la maladie de VHL est envisagée, un test génétique du gène VHL et un conseil génétique peuvent être proposés dans le cadre de l’évaluation médicale. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation commence par l’analyse des symptômes, un examen neurologique et la recherche d’antécédents personnels ou familiaux compatibles avec la maladie de VHL. [2] L’imagerie par résonance magnétique, ou IRM, est l’examen de référence pour visualiser un hémangioblastome du système nerveux central. [1] [2] L’aspect classique à l’IRM est celui d’une lésion bien limitée comportant un kyste et un nodule mural qui se rehausse fortement après injection de produit de contraste. [2] Des vaisseaux élargis autour de la lésion peuvent être visibles en raison de sa forte vascularisation. [2] Dans la moelle épinière, la lésion peut apparaître en hypersignal T2, en hyposignal T1 et présenter une prise de contraste intense ainsi qu’un réseau vasculaire associé. [1]

L’angiographie peut préciser les artères qui alimentent la tumeur et les veines qui en assurent le drainage. [2] L’imagerie seule ne permet pas toujours de distinguer formellement un hémangioblastome d’une autre tumeur ou d’une malformation vasculaire. [2] Parmi les diagnostics qui peuvent lui ressembler figurent certaines métastases de cancer du rein, l’astrocytome pilocytique, l’épendymome et des malformations vasculaires. [2] L’analyse anatomopathologique de la tumeur permet d’examiner ses cellules stromales et son réseau dense de capillaires, puis d’utiliser des marqueurs pour la différencier d’autres lésions. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

La stratégie est individualisée selon les symptômes, la taille, la localisation et la vascularisation de la tumeur, ainsi que l’état général de la personne. [2] La chirurgie constitue le traitement principal des hémangioblastomes symptomatiques qui exercent un effet de masse sur les structures nerveuses. [2] Son objectif est de retirer complètement la tumeur tout en limitant les lésions des tissus neurologiques voisins. [2] La forte vascularisation de l’hémangioblastome expose à un risque de saignement pendant l’intervention et nécessite une planification préopératoire précise. [2] Une embolisation préopératoire peut parfois être envisagée pour réduire la vascularisation de la tumeur, mais elle ne supprime pas entièrement le risque hémorragique. [2]

La radiochirurgie stéréotaxique peut être discutée pour certaines petites tumeurs difficiles d’accès chirurgicalement, pour une tumeur résiduelle ou en cas de récidive. [2] Cette technique expose notamment à un risque d’œdème autour de la tumeur, de nécrose liée aux rayonnements, de céphalées, de nausées ou d’hydrocéphalie. [2] La chimiothérapie n’a pas de rôle défini dans le traitement habituel de l’hémangioblastome. [2] Des traitements ciblant la formation des vaisseaux ont été étudiés, notamment dans les formes associées à une altération du gène VHL, mais ils ne constituent pas le traitement standard décrit pour une tumeur opérable. [2] Chez une personne atteinte de la maladie de VHL et porteuse de plusieurs hémangioblastomes, la chirurgie est généralement réservée aux lésions considérées comme responsables d’une atteinte neurologique. [2]

Évolution, complications et suivi

Après l’ablation complète d’un hémangioblastome sporadique, le pronostic est généralement favorable et le risque de récidive est faible. [2] L’évolution dépend néanmoins de la localisation et de la taille de la tumeur, de l’importance des troubles au diagnostic et de l’étendue de la résection. [2] Une tumeur cérébelleuse ou du tronc cérébral peut provoquer une hydrocéphalie en bloquant la circulation du liquide céphalo-rachidien. [2] Selon sa localisation, la tumeur ou son traitement peuvent aussi laisser apparaître ou aggraver des déficits neurologiques. [2]

Un suivi clinique et des IRM régulières servent à détecter une récidive, une progression ou l’apparition de nouvelles lésions. [2] Le rythme et la durée de cette surveillance sont adaptés aux caractéristiques initiales de la tumeur, à l’étendue de la résection et à l’existence éventuelle d’une altération du gène VHL. [2] Dans la maladie de VHL, la surveillance doit également rechercher de nouvelles atteintes du système nerveux, de la rétine et d’autres organes exposés. [2] Cette surveillance ne prévient pas la formation d’un hémangioblastome, mais vise à repérer plus tôt les lésions et leurs conséquences. [2] La rareté de la maladie, sa vascularisation et la proximité de structures neurologiques sensibles justifient une prise en charge coordonnée par une équipe multidisciplinaire. [1] [2]