Diagnostic préimplantatoire (DPI) : définition, objectif et cadre général en France

Le diagnostic préimplantatoire, ou DPI, est une analyse biologique réalisée sur des cellules prélevées sur un embryon obtenu par fécondation in vitro. [2] Son objectif est d’éviter le transfert d’embryons atteints de la maladie génétique recherchée. [2] Il s’inscrit donc dans un parcours d’assistance médicale à la procréation et ne constitue pas un simple test génétique réalisé indépendamment d’une fécondation in vitro. [2]

Dans quelles situations le DPI est-il envisagé ?

Les sources décrivent le DPI comme une possibilité proposée en France à des couples porteurs d’une maladie génétique héréditaire sévère qui souhaitent éviter de la transmettre à leur enfant ou qui ne peuvent mener une grossesse à bien en raison de l’anomalie génétique. [2] Le champ d’application rapporté est restreint aux situations comportant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic. [1] Ces critères signifient que la présence d’une anomalie génétique familiale ne suffit pas, à elle seule, à résumer l’évaluation nécessaire avant un éventuel DPI. [1] [2]

Que recherche l’analyse des embryons ?

Dans le DPI décrit comme classique, l’analyse recherche une pathologie génétique préalablement identifiée plutôt que toutes les anomalies possibles de l’embryon. [2] Le DPI des aneuploïdies, parfois appelé DPI-A, correspond à une démarche différente qui analyse le caryotype complet de l’embryon afin de rechercher des anomalies du nombre de chromosomes. [2] Cette distinction est importante, car les objectifs et le périmètre du DPI classique ne doivent pas être confondus avec ceux d’une recherche générale d’aneuploïdies. [2]

Embryon atteint, porteur sain ou équilibré : quelles différences ?

Dans certaines maladies récessives, un embryon peut être indemne de la maladie tout en étant porteur d’une mutation, ce qui correspond à la notion de porteur sain. [1] Pour certaines anomalies chromosomiques, un embryon dit équilibré peut porter l’anomalie tout en conservant l’ensemble du matériel chromosomique. [1] Les passages disponibles indiquent que des embryons porteurs sains ou équilibrés peuvent, selon la situation génétique, être transférés, ce qui soulève des questions sur une éventuelle transmission à la génération suivante. [1]

Quelles sont les limites générales du parcours ?

Le recours au DPI impose une médicalisation de la procréation puisqu’il nécessite l’obtention d’embryons par fécondation in vitro avant leur analyse. [2] La publication disponible décrit également des délais d’attente longs, des difficultés d’accès liées à l’engorgement des centres et des échecs fréquents. [2] Le DPI offre ainsi une possibilité d’éviter le transfert d’un embryon atteint de la maladie recherchée, mais les passages ne permettent pas de le présenter comme garantissant l’obtention d’une grossesse ou la naissance d’un enfant. [2]