Code MeSH : C05.651.662
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La dystrophie myotonique représente la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire chez l'adulte. Cette maladie génétique rare touche environ 1 personne sur 8 000 en France [14,15]. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et des difficultés de relâchement musculaire, elle impacte significativement la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
La myotonie congénitale est une maladie musculaire héréditaire rare qui se caractérise par une difficulté à relâcher les muscles après une contraction. Cette pathologie, aussi appelée maladie de Thomsen, touche environ 1 personne sur 100 000 en France [15,16]. Bien que gênante au quotidien, elle n'est généralement pas progressive et permet une espérance de vie normale avec une prise en charge adaptée.
Les troubles myotoniques regroupent plusieurs maladies neuromusculaires caractérisées par une difficulté à relâcher les muscles après contraction. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 8 000 en France et peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.