Code MeSH : C05.651.575
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La myopathie à axe central est une maladie musculaire rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [5,15]. Cette pathologie génétique, aussi appelée Central Core Disease, se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et des anomalies structurelles spécifiques des fibres musculaires. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des premiers symptômes aux dernières innovations thérapeutiques 2025.
Les myopathies congénitales structurales représentent un groupe de maladies musculaires rares présentes dès la naissance. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 25 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et des anomalies structurelles spécifiques du muscle, elles nécessitent une prise en charge précoce et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les myopathies némaline représentent un groupe de maladies musculaires rares caractérisées par la présence d'inclusions en forme de bâtonnets dans les fibres musculaires. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [15]. Bien que rares, elles constituent l'une des formes les plus fréquentes de myopathies congénitales. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise grâce aux avancées de la recherche 2024-2025.