La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui affecte la réponse de l'organisme à l'hormone parathyroïdienne. Cette pathologie complexe touche environ 1 personne sur 100 000 en France et se manifeste par des troubles du métabolisme du calcium et du phosphore. Contrairement à l'hypoparathyroïdie classique, les glandes parathyroïdes fonctionnent normalement, mais les tissus cibles ne répondent pas correctement aux signaux hormonaux.
D011547
C05.116.198.709, C16.320.565.618.815, C18.452.104.709, C18.452.174.766, C18.452.648.618.815
La pseudopseudo-hypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [5]. Cette pathologie complexe se caractérise par des anomalies physiques spécifiques sans troubles du métabolisme calcique, contrairement à d'autres formes d'hypoparathyroïdie [4]. Bien que méconnue, cette maladie nécessite une prise en charge adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients.
D011556
C05.116.198.709.628, C16.320.565.618.815.815, C18.452.104.709.628, C18.452.174.766.815, C18.452.648.618.815.815