Code MeSH : C18.452.750.400.500
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L'hypophosphatémie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate dans l'organisme. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les données récentes de la Banque nationale des maladies rares [4]. Caractérisée par des taux anormalement bas de phosphate dans le sang, elle peut entraîner des complications osseuses importantes si elle n'est pas prise en charge correctement.
Le rachitisme hypophosphatémique familial représente une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les données récentes [4]. Contrairement au rachitisme classique, cette forme particulière résiste à la vitamine D et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais traitable.