Aniridie

L'aniridie est une maladie oculaire rare caractérisée par l'absence partielle ou totale de l'iris, cette partie colorée de l'œil qui régule la quantité de lumière entrant dans l'œil. Cette pathologie congénitale touche environ 1 personne sur 50 000 à 100 000 naissances en France [3]. Bien que rare, l'aniridie peut considérablement impacter la vision et la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.

Le syndrome WAGR est une maladie génétique rare qui touche environ 1 enfant sur 500 000 naissances en France [1]. Cette pathologie complexe associe quatre manifestations principales : tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le pronostic des patients.