Maladies congénitales

L'érythrokératodermie variabilis est une maladie génétique rare de la peau qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1,2]. Cette pathologie se caractérise par des plaques rouges et épaisses qui apparaissent et disparaissent de façon imprévisible. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs .

L'éventration diaphragmatique est une pathologie rare caractérisée par une élévation anormale d'une partie du diaphragme. Cette malformation peut être congénitale ou acquise, touchant principalement la coupole diaphragmatique gauche. Bien que souvent asymptomatique, elle peut provoquer des troubles respiratoires et digestifs nécessitant une prise en charge spécialisée.