Code MeSH : C16.131.085
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L'anencéphalie est une malformation congénitale grave du tube neural qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [4,6]. Cette pathologie, caractérisée par l'absence partielle ou totale de la voûte crânienne et du cerveau, représente l'une des anomalies du développement embryonnaire les plus sévères. Bien que le pronostic soit sombre, les avancées récentes en diagnostic prénatal et en prévention offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les enfants siamois, également appelés jumeaux conjoints, représentent une pathologie rare mais fascinante qui touche environ 1 naissance sur 50 000 à 200 000 dans le monde [1,12]. Cette malformation congénitale survient lorsque deux jumeaux restent physiquement reliés après la naissance, créant des défis médicaux et humains uniques. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour offrir aux familles les meilleures perspectives d'avenir.
Les malformations graves représentent un défi médical majeur touchant environ 3% des naissances en France [1]. Ces anomalies congénitales complexes nécessitent une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, de nouveaux espoirs émergent pour les patients et leurs familles [2,3]. Ce guide complet vous accompagne dans la compréhension de ces pathologies complexes.