Code MeSH : C16.320.831.885
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Les aminoaciduries rénales représentent un groupe de troubles métaboliques rares caractérisés par une élimination excessive d'acides aminés dans les urines. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que méconnues du grand public, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La cystinurie est une maladie génétique rare qui affecte le transport de certains acides aminés dans les reins. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 7 000 en France et se caractérise par la formation récurrente de calculs rénaux. Bien que chronique, la cystinurie peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à une approche médicale adaptée.
La maladie de Hartnup est une pathologie génétique rare qui affecte le transport des acides aminés neutres dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, découverte en 1956, touche principalement l'absorption intestinale et la réabsorption rénale du tryptophane et d'autres acides aminés essentiels [7,8]. Bien que considérée comme rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications nutritionnelles et dermatologiques.