Déficit

Le déficit en biotinidase est une maladie héréditaire rare qui touche le métabolisme des vitamines B. Cette pathologie, détectable dès la naissance, peut provoquer des troubles neurologiques graves si elle n'est pas traitée. Heureusement, un diagnostic précoce et un traitement adapté permettent une vie normale. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue mais importante.

Le déficit en holocarboxylase synthétase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme de la biotine. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 87 000 en France [11], se manifeste dès les premiers mois de vie par des symptômes neurologiques et cutanés caractéristiques. Heureusement, un diagnostic précoce et un traitement adapté permettent aujourd'hui d'améliorer considérablement le pronostic des patients.

Le déficit multiple en carboxylases est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme de la biotine. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 60 000 en France selon les données récentes [8,9], se caractérise par un dysfonctionnement de plusieurs enzymes essentielles. Bien que complexe, cette maladie peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à un diagnostic précoce.