Léiomyosarcome : signes, diagnostic, traitements et évolution

Le léiomyosarcome est une tumeur maligne issue des cellules musculaires lisses ou de leurs précurseurs et appartient à la famille des sarcomes des tissus mous. [1] Il peut se développer dans différentes parties du corps, principalement le rétropéritoine, qui est l’espace situé derrière les organes abdominaux, l’utérus et les membres. [1] Ses manifestations, son bilan et son traitement dépendent fortement de sa localisation, de sa taille, de son grade et de l’éventuelle présence de métastases. [1]

Les symptômes étant variables et peu spécifiques, le diagnostic ne peut pas être établi à partir des seuls signes ressentis. [1] Il repose sur l’imagerie et surtout sur l’analyse microscopique d’un prélèvement tumoral, dans le cadre d’une prise en charge multidisciplinaire spécialisée. [1]

Où le léiomyosarcome peut-il se développer ?

Le léiomyosarcome représente un sous-type de sarcome des tissus mous et non l’ensemble de cette famille, qui comprend plus de 70 sous-types reconnus. [1] La maladie survient le plus souvent à un âge avancé, avec une fréquence maximale décrite au cours de la septième décennie. [1] Le léiomyosarcome utérin se distingue par une survenue plus fréquente autour de la ménopause et par des modalités diagnostiques et thérapeutiques propres. [1] Deux léiomyosarcomes développés au même endroit peuvent néanmoins évoluer différemment en raison de l’importante hétérogénéité biologique de cette maladie. [1]

Quels signes peuvent révéler un léiomyosarcome ?

La présentation clinique varie selon l’organe ou la région dans laquelle la tumeur se développe. [1] Les symptômes proviennent souvent de la compression des organes voisins plutôt que d’un signe propre au léiomyosarcome. [1] Dans le rétropéritoine, une tumeur peut atteindre une taille importante avant de provoquer des manifestations perceptibles. [1] Certains léiomyosarcomes utérins sont découverts seulement lors de l’analyse anatomopathologique d’un utérus retiré pour ce qui était supposé être un fibrome. [1] Un fibrome utérin qui continue à augmenter de volume après la ménopause doit faire l’objet d’une évaluation médicale destinée à écarter notamment un léiomyosarcome. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Lorsqu’un sarcome est suspecté, le choix des examens et la manière de réaliser le prélèvement doivent être planifiés par une équipe multidisciplinaire. [1] Un scanner ou une IRM permet d’étudier l’étendue de la lésion, ses rapports avec les structures voisines et les zones pouvant être prélevées. [1] Le scanner est notamment adapté aux lésions rétropéritonéales ou viscérales, tandis que l’IRM est particulièrement utile pour les tumeurs des membres, de la tête ou du cou. [1] Le diagnostic d’un sarcome suspecté nécessite généralement une biopsie au trocart guidée par l’imagerie, car une simple cytoponction à l’aiguille fine ne suffit pas à l’établir. [1] Le trajet de la biopsie doit être choisi en tenant compte de la future opération afin de limiter la dissémination de cellules tumorales et de ne pas compromettre la chirurgie. [1]

L’analyse microscopique du prélèvement constitue la référence pour distinguer le léiomyosarcome d’autres sarcomes ou de tumeurs d’aspect voisin. [1] Des techniques d’immunohistochimie recherchant des marqueurs de différenciation musculaire lisse peuvent confirmer l’origine de la tumeur, notamment lorsqu’elle est peu différenciée. [1] Dans une localisation utérine, une biopsie de l’endomètre peut parfois identifier la maladie, mais un résultat négatif ne permet pas de l’exclure. [1] Le bilan initial comporte aussi une imagerie du thorax et de la région abdominopelvienne afin de rechercher notamment des métastases pulmonaires ou hépatiques. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Le plan de traitement dépend du site tumoral, de la taille, du grade, du caractère localisé ou métastatique et de la situation générale de la personne. [1] Pour une tumeur localisée pouvant être retirée, le traitement principal est la chirurgie avec l’objectif de ne laisser aucune cellule tumorale au niveau des marges observées au microscope. [1] L’obtention de marges microscopiquement saines est associée à un meilleur contrôle local de la maladie. [1] La chirurgie doit aussi éviter autant que possible la rupture de la tumeur et la dispersion de son contenu, qui sont associées à une évolution défavorable. [1]

La radiothérapie peut compléter la chirurgie dans certaines localisations, notamment au niveau des membres ou du tronc, afin d’améliorer le contrôle local et de réduire le risque de récidive sur place. [1] Dans les études citées, ce bénéfice local de la radiothérapie périopératoire ne s’accompagnait pas d’une amélioration démontrée de la survie globale ou du risque de métastases à distance. [1] Après l’ablation optimale d’un léiomyosarcome utérin, la radiothérapie adjuvante n’est pas recommandée dans la synthèse disponible en raison de l’absence de bénéfice évident. [1] Une chimiothérapie ou d’autres traitements systémiques peuvent être envisagés selon le risque de rechute, l’impossibilité d’opérer ou la présence de métastases. [1] Les bénéfices des médicaments diffèrent selon les situations et doivent être mis en balance avec leurs toxicités par l’équipe spécialisée. [1] Les données disponibles sur l’immunothérapie restent limitées et plusieurs essais n’ont pas montré de bénéfice dans le sous-groupe des léiomyosarcomes. [1]

Comment la maladie peut-elle évoluer ?

L’évolution ne peut pas être déduite du seul nom de la maladie, car elle dépend notamment de la localisation, de la taille et du grade de la tumeur. [1] Le grade décrit l’agressivité observée au microscope et les tumeurs de grade élevé présentent un risque plus important de métastases à distance. [1] Une maladie peut récidiver au site initial ou évoluer à distance malgré le traitement, ce qui justifie une surveillance oncologique adaptée à la situation individuelle. [1] La prise en charge dans un centre ayant une expérience importante des sarcomes et la discussion en réunion multidisciplinaire sont privilégiées en raison de la rareté et de la complexité de ces tumeurs. [1] La participation à un essai clinique peut également être discutée, notamment parce que les possibilités de traitement systémique restent limitées. [1]

Existe-t-il des causes ou des moyens de prévention ?

La plupart des léiomyosarcomes sont sporadiques et aucune cause précise n’est généralement retrouvée. [1] Une radiothérapie antérieure et certaines expositions à des substances cancérogènes ont été associées aux sarcomes des tissus mous, mais plus rarement de façon spécifique au léiomyosarcome. [1] Le risque de léiomyosarcome est augmenté dans certaines prédispositions génétiques rares, dont le rétinoblastome héréditaire et le syndrome de Li-Fraumeni. [1] Les données disponibles ne montrent pas de façon convaincante qu’un fibrome utérin bénin prédispose au léiomyosarcome, qui est généralement considéré comme apparaissant indépendamment. [1]

La morcellation consiste à fragmenter une masse utérine au cours de son retrait et peut disséminer une tumeur maligne qui n’avait pas été reconnue avant l’intervention. [1] [2] Une méta-analyse portant sur des léiomyosarcomes utérins inattendus a trouvé une association entre morcellation et augmentation des récidives intra-abdominales, tout en soulignant le faible niveau de preuve et la quantité limitée de données. [2] Avant une intervention pour une masse utérine présumée bénigne, les bénéfices et les risques d’une éventuelle morcellation doivent donc être examinés avec l’équipe chirurgicale. [1] [2]