La lissencéphalie pavimenteuse, aussi appelée cobblestone lissencephaly, est une malformation cérébrale rare qui affecte le développement du cortex. Cette pathologie neurologique se caractérise par une surface cérébrale lisse et un aspect pavé particulier [4,5]. En France, elle touche environ 1 naissance sur 100 000, représentant un défi médical majeur pour les familles concernées [2,3].
D054222
C10.500.507.450.499.249, C16.131.666.507.450.249, C16.131.666.507.450.499.249
Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique rare qui touche le développement du cerveau, des muscles et des yeux. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce. Découvrez les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
D058494
C10.500.507.450.499.249.500, C11.270.881, C16.131.666.507.450.499.249.500, C16.320.577.750