La pachyonychie congénitale est une maladie génétique rare qui affecte principalement les ongles, la peau et parfois la bouche. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [8]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
D053549
C16.131.077.350.856, C16.131.831.350.856, C16.320.850.250.856, C17.800.529.594, C17.800.804.350.856, C17.800.827.250.856
La sébocystomatose, aussi appelée steatocystoma multiplex, est une pathologie cutanée rare caractérisée par la formation de multiples kystes sébacés. Cette maladie génétique touche principalement les adultes jeunes et se manifeste par l'apparition de petites masses sous-cutanées. Bien que bénigne, elle peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
D062685
C16.131.831.350.856.500, C16.320.850.250.856.500, C17.800.529.594.500, C17.800.804.350.856.500, C17.800.827.250.856.500