Code MeSH : C14.280.484.048.750.535
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Le rétrécissement aortique supravalvulaire est une pathologie cardiaque rare qui touche l'aorte juste au-dessus de la valve aortique. Cette malformation congénitale, souvent associée au syndrome de Williams-Beuren, peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 10 000 en France [12]. Cette pathologie complexe affecte le développement et se caractérise par des traits faciaux particuliers, des troubles cardiovasculaires et un profil cognitif unique. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des dernières innovations thérapeutiques 2025 aux conseils pratiques pour mieux vivre au quotidien.