Code MeSH : C23.550.210.645
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La disomie uniparentale est une anomalie chromosomique rare où une personne hérite des deux copies d'un chromosome du même parent. Cette pathologie génétique, découverte relativement récemment, touche environ 1 naissance sur 10 000 en France selon les dernières données de la HAS . Bien que complexe, elle peut être diagnostiquée et prise en charge efficacement grâce aux innovations thérapeutiques récentes [1,2].
La non-disjonction génétique représente une anomalie fondamentale de la division cellulaire qui peut avoir des conséquences importantes sur votre santé. Cette pathologie, responsable de nombreuses anomalies chromosomiques, touche environ 1 naissance sur 700 en France selon Santé Publique France [1]. Comprendre cette maladie vous permettra de mieux appréhender les enjeux diagnostiques et thérapeutiques actuels.