Code MeSH : C23.550.210.815
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Les aberrations des chromosomes sexuels touchent environ 1 personne sur 400 naissances en France . Ces anomalies génétiques, souvent méconnues, peuvent affecter le développement physique et cognitif. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le caryotype XYY, aussi appelé syndrome de Jacob, touche environ 1 garçon sur 1000 naissances en France . Cette anomalie chromosomique, caractérisée par la présence d'un chromosome Y supplémentaire, reste souvent méconnue du grand public. Pourtant, les avancées diagnostiques récentes permettent une prise en charge précoce et adaptée [1,2]. Découvrons ensemble cette pathologie génétique et les solutions thérapeutiques disponibles aujourd'hui.