Maladie du pool vide

La maladie du pool vide plaquettaire, aussi appelée déficit en granules denses, est une pathologie hémorragique rare qui affecte la fonction des plaquettes sanguines. Cette maladie héréditaire se caractérise par un défaut de stockage de substances essentielles dans les plaquettes, entraînant des troubles de la coagulation. Bien que méconnue du grand public, elle touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques . Les innovations thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients .

Le syndrome d'Hermanski-Pudlak est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [4]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par un albinisme oculo-cutané, des troubles de la coagulation et parfois des complications pulmonaires [5]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures ces dernières années [1,3].